乳腺癌易感性的遗传学新发现

　　

在《美国人类遗传学杂志》（American  Journal  of  Human  Genetics）最近刊登的一项研究中，一个国际科研团队发现，FGFR2和TNRC9基因突变会显著增加带有BRCA基因突变的妇女患乳腺癌的几率。

乳腺癌是女性乳腺最常见的恶性肿瘤之一，它的诊断和治疗是当前医学研究的热点。科学家已查明，BRCA1与BRCA2基因的突变很大程度上增加了女性患有乳腺癌的可能性。在正常情况下，这两种基因可传递控制细胞繁殖的信息。如果它们出现变异，细胞就会无节制地繁殖，导致癌症形成。但BRCA1  和BRCA2在预测乳腺癌家族性风险上却不能令人满意，因为携带BRCA1与BRCA2基因突变的人群相对很少。   

新的研究识别出了与乳腺癌基因易感性相关的其它基因——FGFR2  和TNRC9，以前这两个基因曾被发现与乳腺癌有明显关系。新研究表明，FGFR2和TNRC9上的单核苷酸多态性会显著增大体内含有BRCA基因突变的妇女患乳腺癌的风险，如果体内同时存在这两种基因，患乳腺癌的几率将会高达70％。

研究人员希望能够通过遗传测试来更好预测女性将会患上乳腺癌的几率，特别是有家族性遗传史的女性。新发现同时也将对治理乳腺癌具有十分重要的意义，这些基因的识别将为乳腺癌发病原因研究开辟新的途径。