人类遗传变异/拷贝数变异(CNVs)和疾病研究及检测 |
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小】 www.ebiotrade.com 时间：2008年07月21日 来源：昂飞公司 ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ |
摘要： 检测这类中等大小范围内的DNA遗传变异，DNA生物芯片技术可能是其中最为有效的方法。昂飞的人类基因组图谱SNP芯片500K和SNP 5.0芯片的标记间距离中位数为2.5kb，最近推出的SNP 6.0的中位数则少于700个碱基对。这类基因型芯片通过将测试样本所获取的信息强度与其他个体的进行比较来确定每个位点相对基因组拷贝数。同时，拷贝数检测运算法中将探针的长度和GC含量考虑到其中，从而进一步降低了基因型芯片检测噪音。基因型芯片对拷贝数变异区域进行全面检测，并通过在连续的几个探针中要有重大的比率变化来确认。这样的工具明显提高了检测的精确度。除了提供拷贝数信息，SNP基因型芯片提供的基因型信息不但可以用于遗传关联性研究，还可以用于检测杂合性丢失，这为缺失的存在提供支持证据，还可能提示片段性单亲二体。 |
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