特殊基因变异提高亚裔甘油三酯水平

【字体: 时间:2008年07月23日 来源:EurekAlert中文

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在8月份的《脂类研究杂志》(Journal of Lipid Research)中有一篇比较详细的报道,研究者发现了一种几乎只存在于亚裔人群中的遗传变异,它能使甘油三酯升高的风险提高四倍。实际上,参与实验的受试者中有11位携带有这种少见的载脂蛋白A-V变异,他们血液中的甘油三酯含量水平都达到了危险的高度。
 
载脂蛋白A-V是一种最近发现的脂类结合蛋白质,它在甘油三酯代谢中可能起重要作用。在中国和台湾的一些人群研究显示,APOA5基因的一种多态性(553 G>T 变异)与血浆TG水平升高有关,它会增加心脏病患病风险。
 
为了对这种有可能很重要的基因多态性有更广泛的了解,Clive Pullinger及其同事们检测了这种突变在华裔美国人及另外四种亚裔美国人(日本、韩国、东南亚和大洋州)中的发生频率和造成的影响。
 
研究者们共检测了541名受试者,他们发现在血浆TG较高(>150 mg/dl)的华裔美国人中有15.1%的人群携带至少一个拷贝的553T突变,而TG水平正常的人群中只有3.7%;在非华裔亚洲人中,这两个数据分别为13.7%和5.4%。以此计算,在华裔美国人和其他亚裔人群中,553T突变引起TG升高的风险分别为4.4和2.5倍。
 
在TG水平更高的统计范围内,这种突变的发生频率更高;TG含量>500 mg/dl的人群中,有60%的人携带这种突变;而在TG含量为1000 mg/dl的人群中,则升高到80%。在受试者中,有11位患者的APOA5基因的双拷贝都是这种突变,他们的TG平均浓度超过了2000 mg/dl,这会引起很严重的健康问题。
 
这种特定的基因变异似乎只限于亚裔人士,研究者们研究了779例非亚裔受试者后,只发现3例553T变异(2例高加索人和1例西班牙人)。(来源:EurekAlert!中文版)
 
(《脂类研究杂志》(Journal of Lipid Research),Vol. 49, 1846-1854,Clive R. Pullinger,John P. Kane)
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