罕见婴儿肠病致病基因

　　

染色体异常会导致罕见的、高致死率的婴儿障碍性疾病，最近加州大学圣地亚哥分校医学院的科学家找到引起异常的基因，科学家们发现这一基因出于一个偶然的机会，全美大概有12人患这种罕见的疾病，其中有两个在加州大学医学院附属医院接受治疗。

 

先天性簇绒肠病（Congenital Tufting Enteropathy，CET）是一种罕见的肠道功能失常性疾病，通常会引起儿童肠道功能异常，引起严重的腹泻，无法消化食物吸收营养物质，导致后天生长发育障碍。患有先天性簇绒肠病的儿童依赖静脉注射获得营养，但是并发的很多症状最终可能导致小孩死亡。CET会伴随有严重的并发症，但是现在对引起这些并发症的机制尚不清楚。

 

2个患儿均住在圣地亚哥区，且都在Rady儿童医院接受治疗。这两次巧合给儿科临床医生Mamata Sivagnanam带来机会，他在治疗过程中发现CET患儿的某一基因发生了改变。Mamata Sivagnanam是加州大学圣地亚哥分校医学院儿科胃肠病、肝病和营养学分部的临床儿科学助理教授，医学博士。

 

相关的研究结果将发表在八月的《Gastroenterology》封面文章上，现在相关的结果已经可以通过在线版查询。

 

Sivagnanam和她的同事在Rady儿童医院新生儿重症监护治疗病房治疗患有严重腹泻疾病的新生儿，结果发现这个婴儿所患是CET。同时，他们正在治疗的另外一个患有罕见障碍性疾病的孩童，大约一岁半，Sivagnanam和同事发现两个患儿具有相同的不常见的姓氏。

 

Sivagnanam说，这也就表明，这两名患儿可能是第二代表亲，两个孩子的母亲可能是第一代表亲，并且两患儿的父亲可能拥有相同的祖父母。我们怀疑这是一种遗传病，但是这两个家庭相互不认识，每个家庭的孩子都患有CET。这一独特的家庭关联使我们分离这一障碍性疾病的基因组进行研究。

 

使用单核苷酸多态性分析技术（SNPs），可检测DNA序列上的遗传密码的细微变异，结果发现一种上皮细胞黏附分子（EpCAM）突变导致CET发生。

 

Sivagnanam说，我们希望，这一发现不仅能帮助我们了解CET的病因，还能指导我们将来开发诊断技术和治疗技术。对EpCAM的研究还有助于我们对其他疾病的研究，如结肠癌和炎性肠病。

 

（生物通 张欢）