Science：发现结肠癌症基因

　　

据报道，1/3的结肠癌是遗传的，但是引起癌症的多种遗传因素至今不清楚。有5%的结肠癌发生率与基因变异有关。

 

美国西北大学Feinberg医学院的科学家们发现罹患直肠癌的病人10%-20%是由于遗传变异引发癌症，并且具有相似的遗传性状。西北大学医学院的科学家有充足的证据证实，这一遗传特性是导致结肠癌高风险的主要原因，并且这一致病原因可能是目前结肠癌发生的共同原因。

 

如果子代继承了亲代的这些遗传特性，通常这些遗传特性在家族里占优势地位，那么子代终身患结肠癌的几率有50%，而其他人患结肠癌的几率只有6%。关于结肠癌遗传基因的相关文章将发表在8月14好《Science》在线版早期编辑文章中。

 

医学博士Boris Pasche说，这可能是到目前为止发现的与结肠癌风险最多的基因。Boris Pasche是文章的lead author，西北大学Feinberg医学院癌症遗传项目研究组的主管，西北大学Robert H. Lurie癌症综合研究中心的主任。Robert H. Lurie博士还是西北大学附属医院Memorial医院的内科医生。

 

Pasche博士说，我们有信心相信，这一发现可能给结肠癌带来新契机，有可能挽救很多患者的宝贵生命。我们将鉴定大量与结肠癌相关的基因，可能有助预防结肠癌降低结肠癌的发病率。

 

在美国，每年因癌症死亡的人数很多，因结肠癌死亡的人数在癌症死亡率中居第二位。

 

导致结肠癌风险增高的遗传基因被称为TGFBR1 ASEAN，它可导致TGF-beta的关键受体产量下降，TGF-beta是具有延缓细胞生长潜力的因子。缺乏足够的抑制因子TGF-beta会导致细胞生长不受控制，结肠癌细胞就容易转移扩散。

 

1998年，Pasche和同事发现首个与结肠癌有关的变异基因，1999年，他们证实结肠癌高风险性与该基因有直接关联。

 

他们通过实验证实，降低基因突变人群TGF-beta含量会导致罹患结肠癌的几率达到10%-20%，而降低正常人TGF-beta的含量导致结肠癌的几率只有1%-3%。

 

Pasche说，这些研究结果都建立在高加索人群的研究之上，科学家们还需要进行其他的研究以确认在其他人种里也有相似的结果。

 

Pasche希望，临床检测可以快速建立起来，这就可以为有家族结肠癌史的人群以及其他人群提供检验的标准，健康人群通过检验可知道是否携带有结肠癌突变基因。

 

其他的合作作者包括，医学博士Albert La Chapelle，来自俄亥俄州立大学肿瘤综合研究中心人类癌症遗传项目研究小组的教授。

 

（生物通 张欢）