Cell：首个尼安德特人基因组完成测序

　　

获得尼安德特人基因组序列将有可能解开人类近亲尼安德特人消亡之谜。

 

首个尼安德特人完整的基因组已经完成测序工作，这一尼安德特人基因组从来自38,000年前的古老骨头里，从骨组织里提取的线粒体DNA为测序工作提供了组织样本。

 

获得完整、准确的尼安德特人基因组序列将为科学家们解开尼安德特人神秘面纱提供线索，为什么尼安德特人以小群体居住在一起，他们是否与近亲人类有过更亲密的接触，人类是否有些是来自尼安德特人杂交而成，诸多疑问盘踞在科学家的心间。尼安德特人基因组测序项目的主管科学家Ed Green说，这是首次完成人类近亲的基因组测序工作。Ed Green是德国匹兹堡Max Planck研究所人类进化学领域的专家。

 

尼安德特人测序的DNA样本从来自克罗地亚的Vindija洞穴中的骨头中获得，这些骨头已经历经140,000年时间的洗礼，它可能揭示人类与尼安德特人660,000年前共同祖先的秘密。这也是考古学上的另一个重要里程碑。

 

研究者将相关的结果发表在《Cell》上，完成尼安德特人基因组测序工作将推动人类进化史的研究，找出影响人类进化的关键遗传变化。

 

尼安德特人生活在距今30,000年前的欧洲和亚洲西部。从化石证据和考古学角度人类已经了解尼安德特人的生理特性和社会习性，但是尼安德特人为何灭绝仍旧是个谜。

 

到现在为止，已经有超过12个尼安德特人的线粒体DNA序列被公布。Green说，但是，我们发表的尼安德特人基因组序列是不容许有一点错误的。

 

Green说，外源污染一直是尼安德特人基因组测序的主要障碍。人们常常很忙碌，而忘记检测所测得的序列是否是尼安德特人真实的序列结果。因此，有时候测得的序列是被污染的序列，并不是尼安德特人真正的序列。

 

2年前，Green的同事Svante Pääbo开始绘制尼安德特人基因组图谱的工作，从60个博物馆中追踪尼安德特人真实的DNA序列。为了排除被污染的可能，研究小组建了一个专门的DNA实验室，在各种防污染措施下从化石中抽提尼安德特人DNA。

 

科学家们将分离获得的DNA样本反复测序35次，获得充足的数据后，将尼安德特人的基因组与人类基因组进行比对，从中找出引起进化的突变。这些结果都是在极其严格的条件下获得的。该研究项目由Edwin Rubin（来自加州Walnut Creek的Joint Genome 研究所）指导。

 

Rubin说，彻底消除人类DNA的污染是获得尼安德特人完整基因组的保障。

 

遗传信息提示的进化线索

研究小组发现，尼安德特人线粒体DNA编码13个蛋白，而人类的DNA编码的氨基酸已经发生了巨大的改变。

 

但是，这些DNA的变化并不影响细胞色素C氧化酶（COX2）的功能，COX2是细胞电子传递链中的重要酶。

 

有些科学家对从基因组获得进化线索寄予厚望，他们甚至希望在几个月内就能破解进化学家心中的疑问：人类为何一枝独秀，而尼安德特人灭绝又是为何？Green说，他们将整理数据，完成拼接工作，在今年下半年发表完整的基因组序列。

 

密苏里圣路易斯华盛顿大学的古生物学家Erik Trinkaus说，基因组只能提供给一些遗传学上的信息，不能复原30,000-40,000年前尼安德特人的生活场景。

 

基因组序列可能会给人类进化提供线索，揭示某些蛋白功能变化的机制，但是不可能告诉我们尼安德特人的社会行为和语言。

 

（生物通 张欢）