两篇《Science》解析特殊基因

　　

生物通报道：在本期（9月5日）《Science》杂志上，来自加州大学伯克利分校，以及劳伦斯伯克力国家实验室（Lawrence Berkeley National Laboratory）（LBNL的现任所长为华裔科学家朱棣文）的研究人员分布发现了一些特殊基因的重要作用：增进发育中的手和前肢的基因表达。这些研究成果对于基因组进化研究，以及生物遗传差异研究具有重要意义。

在第一篇文章中，美国劳伦斯伯克力国家实验室，英国Western General Hospital等处的研究人员在在人类的基因组中发现了一段非编码序列，这些DNA序列可以增进发育中的手和前肢的基因表达，特别是在手腕和拇指连接的地方。

研究人员进行了多种动物的基因组比对，包括人类基因组、黑猩猩基因组和恒河猴基因组等，结果发现了一种称为HACNS1的DNA序列（HACNS1是一种在脊椎动物进化过程中高度保守的序列），相比较于黑猩猩和恒河猴，在人类中发生了迅速的进化，并且可能对我们的手和脚的“人类化”扮演了某种角色。

研究人员利用具有HACNS1序列的小鼠胚胎发现它在前肢和后肢的发育中对基因表达的影响，虽然目前人们还不清楚的是哪一个基因或哪些基因是该序列的标靶，但是HACNS1 的“增强子”（Enhancer）功能好像确实是人类所独有的。研究人员认为如果将HACNS1导入小鼠，也许小鼠就能生成人类一样的四肢。

在第二篇文章中，加州大学伯克利分校分子与细胞生物学系的研究人员以果蝇作为研究对象，发现这些非编码序列——研究人员称为影子增强子（shadow enhancer）比它们的相关主要增强子要进化得更快，这开启了人们通往调节某一特定基因而又不破坏其核心功能的新的方法之门。

在DNA家族中，不包含制造蛋白指令或是只能制造出无转译能力RNA的DNA序列，被称为非编码DNA。非编码区的数量与生物进化程度有密切关系，在微生物中，非编码区只占整个基因组序列的10%—20％；但在高等生物和人类基因组中，非编码序列则占了基因组序列的绝大部分。

目前大部分非编码DNA仍处于争议中，因为它们的功能尚未被认知，但是由于以往的研究方法对调控DNA数量的监测与其真实存在数量有一定差距，因此当这一差距经过纠正后，调控DNA的影响可能远比我们先前所认识的更加丰富。这两篇文章就从一个侧面反应了之前我们所认为的所谓“垃圾”DNA的重要作用。

原文摘要：

Science 5 September 2008:
Vol. 321. no. 5894, pp. 1346 - 1350 DOI: 10.1126/science.1159974
Human-Specific Gain of Function in a Developmental Enhancer

Science 5 September 2008:
Vol. 321. no. 5894, p. 1314 DOI: 10.1126/science.1160631
Shadow Enhancers as a Source of Evolutionary Novelty

注：

1.美国劳伦斯伯克力国家实验室（Lawrence Berkeley National Laboratory）


基本情况

七十多年来，美国劳伦斯伯克力国家实验室（Lawrence Berkeley National Laboratory，简称LBNL）在科学与工程研究方面一直处于领先地位。它坐落在山上加州大学伯克力分校的校园内，占地200 英亩，俯瞰旧金山湾，是美国能源部所属，由加州大学管理的一个国家实验室。年度经费（FY2002）接近4.8 亿美元，现有雇员约3900人，包括1000多名学生。

LBNL开展非保密的研究，涉及许多学科，重点开展宇宙、定量生物学、纳米科学、新的能源系统和环境解决方案，以及利用综合计算作为取得发现工具的基础研究。它由17个科学部组成，并负责4个能源部的国有用户装置，请参阅用户装置部分。

1931年，Ernest Orlando Lawrence（1901-1958）（左图）创建了LBNL。他因发明回旋加速器荣获1939年诺贝尔物理奖。回旋加速器是圆形粒子加速器，它叩开了高能物理的大门。Lawrence确信，通过由具有不同领域专门技术个人组成团队的共同工作，可以开展出色的科学研究。他的团队协力概念是LBNL的遗产，已经在基础知识和应用技术方面产生丰硕成果，并获得许多奖项，包括9个诺贝尔奖—5 个物理方面的诺贝尔奖，4个化学方面的诺贝尔奖。

LBNL的现任所长是朱棣文（1997年诺贝尔物理奖获得者）（2004年6月起任所长），负责科研的副所长是Pier Oddone（2005年7月起将担任美国费米国家实验室所长）,负责运行的副所长是Sally Benson。