遗传学家两篇文章解析基因复活

　　

生物通报道：来自华盛顿大学的遗传学家Evan Eichler接连在Nature，和PLoS Genetics杂志上发表文章，比较了四种灵长类（猕猴、红猩猩、黑猩猩和人类）的基因组序列，发现一种重要的基因变异，以及一种在4000万年前失去功能之后，又于2000万年前“复活”的基因。

在第一篇Nature文章中，研究人员发现大约1000万年前，在大猩猩从其它猩猩和猴子中分离出来之前，它们的DNA开始出现爆炸性的变化——并非传统的变异，而是被称为复制数量变异的变化，这些DNA序列的变化可能有助于解释什么使人类和其它猿类相区别。

研究人员分析了四种灵长类（猕猴、红猩猩、黑猩猩和人类）的基因组序列，他们认为，一些在进化树上不同距离的物种可以被看作时间机器，以追踪几千年来所发生的变化。

他们发现，就整个序列来说，人类和非洲黑猩猩非常接近，主要的区别在于复制数量的变化，也就是同一个遗传序列重复的次数不同，删除的内容不同等。埃什勒说，在人类中，这些变异同艾滋病和孤独症等疾病相关，这些变异也构成了物种之间的差异的基础。

分析表明，在灵长类的分支变成非洲大猩猩和人类的过程中，这些复制的数量开始增加，同时，越来越多传统的基因变异开始缓慢减少。他们称，尤其是人类和非洲黑猩猩，这些序列的额外复制格外多。

第二篇文章中，研究人员发现一种称为免疫相关鸟苷三磷酸酶基因(IRGM)的基因，似乎很久之前已经在旧世界和新世界猴的祖先身上被摧毁了。不过当潜伏在基因组中的逆转录病毒将自身插入该基因中后，它在人类和类人猿共同祖先体内成功复活。

在多数哺乳动物中，IRGM是一个基因大家族中的成员，这一大家族中的基因被认为有助于消灭病原体，比如有关肺结核的细菌，这种细菌会侵入宿主细胞，并在其中繁衍。但是在人类和一些灵长类中，这一基因大家族消亡到只剩2名成员，IRGM 和IRGC。现在还不清楚人类是如何在失去了如此多的IRGM（家族基因）后生存下来的，相比较而言，缺乏这些基因的小鼠（比正常小鼠）更容易受到感染。

有理由怀疑IRGM在人体中可能起重要的作用，不过，研究人员已经发现，一些人的IRGM基因前部带有一个缺失，这可能改变该基因的表达并增加克罗恩氏病风险，克罗恩氏病是一种有害的消化系统自体免疫病。

Eichler和他的同事对比了人类和其他灵长类的IRGM序列。研究人员发现，分散在人类基因组中的重复DNA的一小段碎片，已经在约4000万年前插入了旧世界和新世界猴的共同祖先基因中。这一插入灭活了IRGM，废止了该基因形成功能性蛋白质的能力。

（生物通：万纹）