《自然-遗传学》接连刊发中国三项成果

　　

生物通报道：Nature Genetics是业内著名的遗传学权威期刊，近期三个中国科学家领衔进行的研究成果发表于这一杂志。

IHH基因突变是引起A-1型短指（趾）症的原因

7月《自然遗传学》杂志发表由上海交大“长江计划”特聘教授贺林领衔的上海交通大学／中科院上海生命科学研究院“神经精神病和人类遗传学联合研究室”的研究成果——《IHH基因突变是引起A-1型短指（趾）症的原因》论文，此项研究在世界上第一次揭示了IHH基因在引起人类遗传疾病中的作用。7月17日新闻发布会在中科院上海学术活动中心隆重举行，中科院副院长陈竺、上海市科委副主任丁薛祥、上海交大校长谢绳武、上海生命科学研究院副院长甘荣兴、党委副书记李敏达等出席，中科院上海分院院长汤章城主持了新闻发布会。

A-1型短指（趾）畸形症是早在1903年就被第一次报道的首例孟德尔常染色体显性遗传病。贺林教授研究室通过基因克隆技术，成功地找到了IHH基因为A-1型短指（趾）畸形症的致病基因，他们所提供的IHH基因精细突变数据，已提供并已成为开展这类疾病诊断工作的基础，并为治疗提供了依据、为相关药物开发确定了靶点，还为认识指（趾）骨发生和发育以及相关疾病的防治提供了第一手资料。

黄瓜基因组测序

黄瓜的清香味道是由什么因素决定的？它的苦涩又是如何形成的？一项由我国科学家发起和主导的国际黄瓜基因组计划，日前从基因层面对此进行了解答。这项研究将对黄瓜和其他瓜类作物的遗传改良、基础生物学研究等发挥重要推动作用。

据中国农科院蔬菜花卉所所长杜永臣介绍，国际黄瓜基因组计划是由中国农业科学院蔬菜花卉研究所于2007年初发起并组织，是由我国发起的第一个多边合作的大型植物基因组计划。

据项目科学家、中国农科院研究员黄三文介绍，目前已经发现了与黄瓜产量、品质、抗病性等重要农艺性状相关的候选基因300多个，克隆了与产量相关的性别决定基因、苦味基因和抗黑星病基因，为这些重要性状的分子育种提供了快捷准确的工具。

黄三文说，在基因区域，黄瓜和甜瓜有95％的相似性，和西瓜也有超过90％的相似性。我国瓜类作物的栽培面积在4000万亩以上，黄瓜的基因组序列将推动所有瓜类作物的生物学研究和遗传育种。

在基因组测序完成的基础上，国际黄瓜基因组计划下一步将系统研究黄瓜种质资源的遗传多样性，克隆主要的经济性状基因，开发廉价快捷的分子育种工具，推动基因组的研究成果直接应用到优良新品种培育上。

发现5个红斑狼疮易感基因

由安徽医科大学第一附属医院张学军教授领衔的研究团队,通过对12000多名汉族系统性红斑狼疮患者以及健康对照者进行“全基因组关联分析方法”的研究,发现了5个红斑狼疮易感基因,并确定了4个新的易感位点。

张学军教授领衔的研究团队是国内最早运用全基因组关联分析方法进行系统研究的团队之一,目前不仅建立了目前世界上较为完整的皮肤病遗传资源库,收集储存了近10万份样本资源,而且建立了完整的全基因组关联分析研究平台,在生物信息学和生物统计方法上形成了独特思路和方法,并于2009年初在我国首次研究发现了银屑病的易感基因。

在国家自然科学基金、国家自然科学基金重点项目和安徽省财政、科技专项基金支持下,张学军团队开始了对符合汉族人群遗传特质的易感基因研究。研究发现了5个与汉族人群发病密切相关的易感基因ETS1、IKZF1、RASGR P3、SLC 15A4 和TN IP1,并确定了4 个新的易感位点；研究同时验证出欧洲人中发现的7个易感基因在汉族人中同样存在,首次通过遗传学研究证明了红斑狼疮发病机制中的遗传危险因素在不同人种间具有相同和不同的易感基因；同时,该项研究也是目前世界上红斑狼疮全基因组关联分析研究中样本量最大的项目。

原文摘要：

The genome of the cucumber, Cucumis sativus L.

Cucumber is an economically important crop as well as a model system for sex determination studies and plant vascular biology. Here we report the draft genome sequence of Cucumis sativus var. sativus L., assembled using a novel combination of traditional Sanger and next-generation Illumina GA sequencing technologies to obtain 72.2-fold genome coverage. The absence of recent whole-genome duplication, along with the presence of few tandem duplications, explains the small number of genes in the cucumber. Our study establishes that five of the cucumber's seven chromosomes arose from fusions of ten ancestral chromosomes after divergence from Cucumis melo. The sequenced cucumber genome affords insight into traits such as its sex expression, disease resistance, biosynthesis of cucurbitacin and 'fresh green' odor. We also identify 686 gene clusters related to phloem function. The cucumber genome provides a valuable resource for developing elite cultivars and for studying the evolution and function of the plant vascular system.