人类基因组测序费用跌至5000美元以下

来自Complete Genomics、哈佛医学院和华盛顿大学的研究人员近日利用Complete Genomics的纳米阵列技术，对三个人基因组进行了测序。据Complete Genomics的首席科技官Radoje Drmanac介绍，第一位白人男子基因组的错误率大约为十万分之一。每个基因组的读数覆盖参考基因组的86-95%，深度达45-87倍。这三个基因组测序的平均消耗品费用为4400美元。

　　

来自Complete Genomics、哈佛医学院和华盛顿大学的研究人员近日利用Complete Genomics的纳米阵列技术，对三个人基因组进行了测序。这项研究成果发表在11月5日的《科学》在线版上。

研究小组对三个个体的全基因组进行了测序，分别是一个白人男子，一个来自HapMap计划的非洲女子和一个参与个人基因组计划的白人男子。他们在每个白人基因组中发现了约300万个SNP，在非洲人基因组中发现400万个SNP。而每个基因组的插入和缺失大约在27万至50万之间。

个人基因组测序已不再是稀奇事，不过多半是Sanger测序和第二代测序的成果，第三代测序仍在不断改进中。早些时候，Helicos Biosciences的科学家利用Heliscope单分子测序仪，对一名白人男子的基因组进行了测序。Complete Genomics早在去年夏天就完成了首个基因组测序。今年9月，这家公司称已经对14个人基因组进行了测序。但如今这篇文章是Complete Genomics纳米阵列测序方法的处女作。

他们利用了组合探针锚定连接（cPAL）试剂，再加上纳米阵列，让DNA自我组装成所谓的纳米球，然后在正方形网格中扩增DNA。这样DNA能紧密挨在一起，利用少量的试剂来完成高通量测序。

研究小组还利用多种方法，包括Sanger测序及与已知的SNP基因型比较，来验证他们这种方法的准确性。据Complete Genomics的首席科技官Radoje Drmanac介绍，第一位白人男子基因组的错误率大约为十万分之一。每个基因组的读数覆盖参考基因组的86-95%，深度达45-87倍。

这三个基因组测序的平均消耗品费用为4400美元。Drmanac称，尽管这三个基因组的测序采用的基本技术相同，但他们在文库制备方法上作了改进，消除了之前的GC偏向。他们还对组装步骤做了调整。

Complete Genomics计划明年测序万人基因组。目前对客户的基因组报价为2万美元，不过随着数量的上升，费用肯定会下降。据称，明年的费用大概会是5000美元。（生物通 余亮）

原文摘要：

Human Genome Sequencing Using Unchained Base Reads on Self-Assembling DNA Nanoarrays

Published Online November 5, 2009
Science DOI: 10.1126/science.1181498