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Science:“好”变异与“坏”变异
【字体: 大 中 小 】 时间:2009年12月15日 来源:生物通
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生物通报道,变异可谓无所不在,目前流行的全基因组关联分析,SNP分析等等多种手段都曾检测到一个小小基因位点的变异导致某种疾病的发生,然而,有幸的是,变异虽无所不在却并不是无恶不作的,它也有好的一面,最新Science的一篇文章Positively Selected G6PD-Mahidol Mutation Reduces Plasmodium vivax Density in Southeast Asians就发现了某些人群的变异可帮助抵抗疟疾。
生物通报道,变异可谓无所不在,目前流行的全基因组关联分析,SNP分析等等多种手段都曾检测到一个小小基因位点的变异导致某种疾病的发生,然而,有幸的是,变异虽无所不在却并不是无恶不作的,它也有好的一面,最新Science的一篇文章Positively Selected G6PD-Mahidol Mutation Reduces Plasmodium vivax Density in Southeast Asians就发现了某些人群的变异可帮助抵抗疟疾。
来自法国巴斯德研究所,泰国Mahidol大学,哈佛大学医学院等处的科学家们共同参与了这项研究。文章通讯作者是巴斯德研究所教授Anavaj Sakuntabhai。
G6PD( Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase )葡萄糖-6-磷酸脫氢酶,一种常见的酶, G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。
Anavaj Sakuntabhai带领的研究团队发现,G6PD酶的变异虽然会引起贫血或是黄疸,但这漫长的数千年中G6PD变异却保护着东南亚的某些人不受疟疾的侵害。
Anavaj Sakuntabhai带领的研究团队为了这个研究进行了长达8年的遗传分析研究,他们揭露了在克伦族(Karen)人中的G6PD酶缺乏与可感染一个人的致命的虐原虫数量之间存在着一种直接的联系。
克伦族(缅语:ka.rang,/kəjin/;英文:Karen),亦作甲良族,是一个居住在缅甸东部及泰国西部的民族,是著名的象夫民族,总人口约600万人,其中40万在泰国境内,其余在缅甸克伦邦、克耶邦和掸邦。语言属于藏缅语族克伦语支。
研究数据显示,在Kare人群中的该酶的缺乏的特定突变同时也降低了这些人血流中的Plasmodium vivax(或译:间日虐原虫)的数量。 然而,一种更为致命的虐原虫Plasmodium falciparum(或译:恶性虐原虫)则不受该突变的影响。
这些发现表明,在过去的1500年中,P. vivax这种寄生虫是人类的一个杀手,它以这种方式成为造成世界上该地区引起贫血的G6PD酶缺乏的一种强劲的驱动力。引起该种酶缺乏的突变似乎会对不成熟的红细胞造成影响,而该不成熟的红细胞是P. vivax的一种首选的生境。
这一发现可在未来产生更为有效的与致命的虐原虫抗争的方法。
(生物通 小茜)
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Positively Selected G6PD-Mahidol Mutation Reduces Plasmodium vivax Density in Southeast Asians
Chalisa Louicharoen,1,2,* Etienne Patin,3,*, Richard Paul,1, Issarang Nuchprayoon,4 Bhee Witoonpanich,1 Chayanon Peerapittayamongkol,1, Isabelle Casademont,1, Thanyachai Sura,5 Nan M. Laird,6 Pratap Singhasivanon,7 Lluis Quintana-Murci,3,|| Anavaj Sakuntabhai1,5,,||
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency—the most common known enzymopathy—is associated with neonatal jaundice and hemolytic anemia usually after exposure to certain infections, foods, or medications. Although G6PD-deficient alleles appear to confer a protective effect against malaria, the link with clinical protection from Plasmodium infection remains unclear. We investigated the effect of a common G6PD deficiency variant in Southeast Asia—the G6PD-Mahidol