中国科学家Nature子刊解析种族遗传特色

【字体: 时间:2009年12月22日 来源:生物通

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  来自北京基因组研究所,深圳大学医学院,丹麦哥本哈根大学(University of Copenhagen)的研究人员通过对非洲和中国人的基因组序列进行分析,发现了一些之前未得以诠释的各族群具有的独特遗传物质。这一研究成果公布在Nature Biotechnology杂志上。

  

生物通报道:来自北京基因组研究所,深圳大学医学院,丹麦哥本哈根大学(University of Copenhagen)的研究人员通过对非洲和中国人的基因组序列进行分析,发现了一些之前未得以诠释的各族群具有的独特遗传物质。这一研究成果公布在Nature Biotechnology杂志上。

文章的通讯作者是华大基因研究院的王俊博士和汪建博士,这一研究小组目前刚刚宣布绘制完成大熊猫“晶晶”基因组序列图谱。正在进行的项目包括“炎黄计划”、“国际千人基因组计划”及“国际大熊猫基因组计划”等。

在这篇最新的文章中,研究人员使用来自发表于2008年的首个亚洲和非洲人基因组序列的数据,他把这些数据和美国国家生物技术信息中心(NCBI)的参考人类基因组进行了比较。

研究人员在每一个比较中发现了大约500万个碱基(DNA的单位)的新序列。这些碱基无法在NCBI的参考基因组中发现。500万个碱基是30亿个碱基的人类基因组总长度的0.17%。研究人员认为,这将对建立人类泛基因组(所有人类拥有的全部基因的集合)起到贡献。据估计,这样一个基因组将含有至多4000万个新序列的碱基。

文章通讯作者之一王俊博士认为新的序列可能为疾病易感性的差异以及人群和个体对药物响应的差异提供线索,“发现遗传变异将让卫生保健的主要舞台从诊断和治疗走向早期预测和预防,这将显著减少发展中国家的医药负担。”

这样的个人化药物距离临床应用还有很远的距离,“但是技术和方法的革命是重大的,而且成本正在迅速下降。我们因此充分相信个人基因组学和个人化医学将肯定能让发展中国家的大多数人可以承担得起。”

美国国立人类基因组研究所所长Eric D. Green表示,“这项研究和其他一些研究已经表明了一些遗传变异在一些人群更加常见”。“这对于把基因组变异和人类健康联系起来具有关键作用,同时也显示了一个人群的联系并不一定对另一个人群起作用。为了理解疾病的遗传基础,如果要广泛实现基因组学的收益,就必须理解在不同人群中的变异的作用。这项工作确实刚刚起步,但是我相信结果将是意义深远的。”

王俊博士在2008年曾在nature杂志上发表了第一张亚洲汉族个体的个人基因组,这项研究以大规模平行测序技术为基础对整个基因组进行测序,测序量达到36倍覆盖率,并且比对了NCBI人类相关基因组,短阅读序列达到99.97%覆盖率,而且根据参考的基因组,研究人员利用唯一的mapped reads获得了一个92%亚洲个体基因组的高质量序列集合。同时研究人员从中识别出了大约300万个SNPs,其中13.6%在dbSNP数据库中没有出现过,基因型分析证明这些SNP具有高精确性和一致性。
 

原文摘要:

Building the sequence map of the human pan-genome

Here we integrate the de novo assembly of an Asian and an African genome with the NCBI reference human genome, as a step toward constructing the human pan-genome. We identified ~5 Mb of novel sequences not present in the reference genome in each of these assemblies. Most novel sequences are individual or population specific, as revealed by their comparison to all available human DNA sequence and by PCR validation using the human genome diversity cell line panel. We found novel sequences present in patterns consistent with known human migration paths. Cross-species conservation analysis of predicted genes indicated that the novel sequences contain potentially functional coding regions. We estimate that a complete human pan-genome would contain ~19–40 Mb of novel sequence not present in the extant reference genome. The extensive amount of novel sequence contributing to the genetic variation of the pan-genome indicates the importance of using complete genome sequencing and de novo assembly.

作者简介:

王俊 博士导师
基因组组装、注释、表达、复制、比较基因组学等

研究员,博士生导师,现任中科院北京基因组研究所暨华大基因研究中心北京中心主管、生物信息学实验室主管;丹麦奥胡斯大学人类遗传学研究所及南丹麦大学人类遗传学生化及分子生物学系客座教授;北京大学生命科学学院客座教授。其研究领域涉及到基因组组装、注释、表达、复制、比较基因组学、分子进化、转录调控、多态性等多个领域。 e-mail: wangj@genomics.org.cn

汪建 博士导师
重大疾病及常见病诊断技术和临床医学研究

男,中国科学院北京基因组研究所研究员,博士生导师。主要研究领域:重大疾病及常见病诊断技术和临床医学研究;突发公共卫生事件应急处理技术。主要学术成就:人类基因组计划的“中国卷”和超级杂交水稻基因组研究;SARS病毒基因组测序及诊断试剂研究;防控高致病性禽流感研究;传染病与食品安全快速检测技术研究;先后共发表科学论文30余篇,并在《SCIENCE》、《NATURE》上发表、指导发表文章数篇。e-mail:wangjian@genomics.org.cn

 

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