年轻院士新成果入选Nature亮点推荐

　　

生物通报道：2007年自然出版集团宣布《Nature》出版集团的新出版物、名为Nature China的网站（www.naturechina.com.cn）正式启动。这一网站致力于聚焦中国大陆地区和香港的优秀科学成果，每周都会针对最新发表的论文，在此网站撰写摘要和评述。

来自中科院昆明动物研究所的研究人员用分子遗传学的方法研究藏族群体获得了重大突破：藏族的祖先群体绝大部分是新石器时代以后来自于中国北方的人类群体，这为“汉藏同源”提供了生物学方面的证据。这一研究成果发表在PNAS杂志上，本期Nature China推荐了这篇文章。

领导这一研究的是中国科学院院士、中科院昆明动物研究所研究员张亚平博士，其从2006年开始就率领一支包括他本人在内总共16人组成的课题组就开始用分子遗传学的方法研究藏族群体。

目前，对现代藏族人的传统遗传研究以及以线粒体DNA和Y染色体为遗传标记的研究基本都认为藏族的祖先是新石器时代从中国北方西迁的移民，这同历史记载是相符的。但现在的藏族人中是否存在旧石器晚期进入青藏高原的现代人祖先的遗传组份呢？由于以前有关藏族的遗传研究分辨率不足、样本量偏小、采样自藏族最主要聚居地——西藏的样本更少，这些都使得以前的研究难以判断藏族群体中是否存在的古老的遗传组份。

分子人类学追踪人类演化的足迹目前主要有两种非常有效的分子标记：即Y染色体非重组区段和线粒体DNA。前者在男性之间进行遗传，严格遵从从父到子的遗传方式；而后者则由母亲遗传给后代，再由女性后代往下传递，因此表现出严格的母系遗传方式。

在分子人类学研究中，这两种遗传标记在探究人类历史以及不同人群之间的渊源关系上有很大的优势。由于他们均不存在重组，这一特点可以使它们能够完整地保存父系或母系祖先的遗传信息，容易构建谱系树。另外，因为它们均呈单系遗传，可直接追踪父系或母系遗传的历史。因此研究人员选择了研究现代藏族人的母系遗传结构作为本次研究的切入口。

研究小组共采集了680份藏族人群样本，这些样本覆盖西藏、青海、甘肃、四川及云南等藏族主要聚居地，其中西藏地区的样本有388份。而后，研究人员在通过对收集到的样本进行线粒体DNA变异状况分析时发现，现代藏族人的绝大部分的母系遗传组份(一般称为单倍型类群)可以追溯至新石器时期以来迁入青藏高原的中国北方人群

值得注意的是，其研究也发现了一个特殊的新基部组份——单倍型类群M16。与源自中国北方人群的母系遗传组份不同的是，类群M16直接从欧亚大陆建群类群M分化而来，且基本只能在藏族群体中观测得到。而基于多种时间估算方法均提示该类群的分化年龄较古老(>2.1万年)，甚至可以追溯到末次冰盛期之前。

对该结果最合理的解释是，M16类群很可能代表了旧石器晚期即已定居青藏高原的现代人类祖先延续至今的母系遗传组份。与此同时，在青藏高原腹心地带拉萨附近有一个人类手印脚印的旧石器遗址，该遗迹的估算时间（2.06-2.17万年）和M16类群的年龄很接近，这也在一定程度上支持了上述观点。

原文摘要：

Mitochondrial genome evidence reveals successful Late Paleolithic settlement on the Tibetan Plateau

Due to its numerous environmental extremes, the Tibetan Plateau—the world's highest plateau—is one of the most challenging areas of modern human settlement. Archaeological evidence dates the earliest settlement on the plateau to the Late Paleolithic, while previous genetic studies have traced the colonization event(s) to no earlier than the Neolithic. To explore whether the genetic continuity on the plateau has an exclusively Neolithic time depth, we studied mitochondrial DNA (mtDNA) genome variation within 6 regional Tibetan populations sampled from Tibet and neighboring areas. Our results confirm that the vast majority of Tibetan matrilineal components can trace their ancestry to Epipaleolithic and Neolithic immigrants from northern China during the mid-Holocene. Significantly, we also identified an infrequent novel haplogroup, M16, that branched off directly from the Eurasian M founder type. Its nearly exclusive distribution in Tibetan populations and ancient age (>21 kya) suggest that M16 may represent the genetic relics of the Late Paleolithic inhabitants on the plateau. This partial genetic continuity between the Paleolithic inhabitants and the contemporary Tibetan populations bridges the results and inferences from archaeology, history, and genetics.

作者简介：

张亚平

主要的工作包括：

在国内较早地、系统地开展动物分子系统学的研究，深入研究灵长类、食肉类、兔形类和啮齿类的进化，在国际上建立了较为全面的熊超科分子系统树。

探讨了东亚特别是中华民族的源流和人群的迁移与分化，提出了一些新观点；在对汉族人群的线粒体基因序列分析中，发现汉族人群中存在明显的地理分化，其基本特点是，南方群体间的差异较大，北方群体间的差异较小，且南方群体中保留有较北方更多的古老类型。

和瑞典研究小组一起证实，全世界的狗具有相同的遗传基础，都起源于东亚，之后才逐渐扩散到世界各地。Science曾将他们的论文作为封面文章发表。

系统地研究了我国许多濒危和非濒危物种的遗传多样性，发现遗传多样性的缺乏与物种濒危之间没有必然的对应关系。积极将理论成果用于帮助和指导遗传多样性保护的实践，如鉴定大熊猫的父系谱系，参与大熊猫的异种克隆研究，负责其中重构胚的分子鉴定。该成果为1999年国内十大科技新闻之一。

在脊椎动物中首次发现微进化时间范围内DNA异速进化的现象。对基因起源进化的研究，揭示了一些新基因的形成和基因的变异在生物适应进化中的意义。