Nature子刊唇裂遗传因素VS环境

　　

生物通报道，德国波昂大学人类遗传学研究院，生命与脑科学研究中心基因组研究系，生物信息统计学系等处的研究者在Nature Genetics在线版上发表新文章，解析唇裂遗传性的新进展。文章标题为：Key susceptibility locus for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate on chromosome 8q24。

 

据文章介绍，以Elisabeth Mangold为首的研究小组对224名患有唇裂的孩子以及383名健康的孩子进行全基因组关联分析。研究小组对50万个遗传信息项目进行扫描筛选，结果发8号染色体的长臂上的一个基因座引起了研究者的关注。

 

大量的数据分析发现，患有唇裂的孩子大部分8号染色体上8q24基因座发生突变，相对而言，正常的对照组的孩子8q24没有发生突变。

 

当然，唇裂的发生不仅仅是遗传因素所引起的，研究者经过对照发现，没有变异的孩子患唇裂的几率在1/700以下。

 

Elisabeth称，下一步研究小组将找出变异的基因，并研究相关基因的调控模式和功能，希望能为唇裂的检测甚至是治疗找出一些蛛丝马迹。

 

（生物通 小茜）

生物通推荐原文检索：Key susceptibility locus for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate on chromosome 8q24

【Abstract】

We conducted a genome-wide association study involving 224 cases and 383 controls of Central European origin to identify susceptibility loci for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P). A 640-kb region at chromosome 8q24.21 was found to contain multiple markers with highly significant evidence for association with the cleft phenotype, including three markers that reached genome-wide significance. The 640-kb cleft-associated region was saturated with 146 SNP markers and then analyzed in our entire NSCL/P sample of 462 unrelated cases and 954 controls. In the entire sample, the most significant SNP (rs987525) had a P value of 3.34  10-24. The odds ratio was 2.57 (95% CI = 2.02–3.26) for the heterozygous genotype and 6.05 (95% CI = 3.88–9.43) for the homozygous genotype. The calculated population attributable risk for this marker is 0.41, suggesting that this study has identified a major susceptibility locus for NSCL/P.