健康所领军人才09连发6篇高水平文章

　　

生物通报道，来自中科院上海科学研究院上海交通大学医学院健康科学研究所孔祥银研究员2009年在他所在的分子遗传学研究领域取得骄人的成绩，半年时间不到就连续发表了6篇文章。

 

4月已发表

一篇发表在《The American Journal of Human Genetics》上，文章标题：Gain-of-Function Mutation of KIT Ligand on Melanin Synthesis Causes Familial Progressive Hyperpigmentation。发现KITLG基因突变引起家族性进行性色素过度沉着症。KITLG突变是一个获得功能性突变，能增加色素细胞黑色素的数量。“这一工作加深了人们对皮肤颜色形成机理的认识，对于色素沉着性疾病的防治、化妆品的研发等都有指导意义。”专家评价。

 

2月已发表的两篇文章

另外，09年2月，孔祥银连发两篇文章，一篇Removal of Hsf4 leads to cataract development in mice through down-regulation of gamma S-crystallin and Bfsp expression发表在《BMC Molecular Biology》上，讲述的是敲除Hsf4导致下调γS-crystallin和Bfsp的表达量促进小鼠快速发育；另一篇A novel computational approach to predict transcription factor DNA binding preference发表在《Journal of Proteome Research》上，讲述的是研发了一种新的计算模式预测DNA转录因子结合的模式偏好。

 

已接受的三篇文章

另外，孔祥银的三篇文章已经被三个杂志接受，等待发表。

文章Evidence that the nonsense-mediated mRNA decay pathway participates in X chromosome dosage compensation in mammals被《Biochemical and Biophysical Research Communications》接受。

 

文章Noisy splicing, more than expression regulation, explains why some exons attract nonsense-mediated mRNA decay被《 BMC Evolutionary Biology》接受。

 

文章miR-124 is frequently down-regulated in medulloblastoma and is a negative regulator of LC16A1被《 Human Pathology》接受。

（生物通 小茜）

 

附

Shi X, Cui B, Wang Z, Weng L, Xu Z, Ma J, Xu G, Kong X, Hu L. Removal of Hsf4 leads to cataract development in mice through down-regulation of gamma S-crystallin and Bfsp expression. BMC Mol Biol. 2009 Feb 19;10:10.

 

Cai Y, He J, Li X, Lu L, Yang X, Feng K, Lu W, Kong X. A novel computational approach to predict transcription factor DNA binding preference. J Proteome Res. 2009 Feb;8(2):999-1003.

 

Yin S, Deng W, Zheng H, Zhang Z, Hu L, Kong X. Evidence that the nonsense-mediated mRNA decay pathway participates in X chromosome dosage compensation in mammals. Biochemical and Biophysical Research Communications 2009 (Accepted)

 

Zhenguo Zhang, Dedong Xin, Ping Wang, Li Zhou, Landian Hu, Xiangyin Kong and Laurence D Hurst. Noisy splicing, more than expression regulation, explains why some exons attract nonsense-mediated mRNA decay. BMC Evolutionary Biology 2009 (Accepted in principle).

 

Kay Ka Wai Li, Jesse Chung-sean Pang, Arthur Ka-keung Ching, Chun Kwok Wong, Xiangyin Kong, Yin Wang, Liangfu Zhou, Ho-keung Ng. miR-124 is frequently down-regulated in medulloblastoma and is a negative regulator of LC16A1. Hum Pathol. 2009 (Accepted)

 

孔祥银

研究员，博士生导师，教授

分子遗传学研究组组长

 

工作简历

1988-1995    中国医学科学院血液学研究所研究实习员、助理研究员

1997-2000    中科院上海生物工程研究中心助理研究员，副研究员

2000-2002    中科院上海生物工程研究中心研究员

2002-至今    中国科学院上海生命科学研究院/上海交通大学医学院健康科学研究所研究员、课题组长

 

荣誊(证书,称号,会员)

2002年 上海市科技进步二等奖 (DSPP突变引起遗传性乳光牙本质Ⅰ型伴有或不伴有进行性高频耳聋)

2003年 上海市科技进步一等奖 (热休克蛋白转录因子HSF4突变导致白内障)

2002年 国家自然科学二等奖 (遗传性乳光牙本质致病基因的研究)

2004年 第八届中国青年科技奖

2004年 第八届中国科学院十大杰出青年

2004年 第五届上海市自然科学牡丹奖

2006年 上海市领军人才

 

主要成果

1. 成功克隆了遗传性牙本质发育不全Ⅰ型基因(DSPP)，并发现该基因的部分突变还引起进行性高频耳聋，证实了DSPP不仅参与牙本质的发育，特别是牙本质的矿化过程，还参与了听觉系统的发育，建立了牙齿发育和内耳发育之间的联系。从而为阐明相关疾病的发生机制奠定了基础，开辟了新的思路。研究论文发表在2001《Nature Genetics》。

2. 成功克隆了遗传性儿童性白内障的致病基因热休克蛋白转录因子4(HSF4)。

在国际上首次发现热休克蛋白转录因子是导致遗传性儿童性白内障的致病基因，发现HSF4蛋白DNA结合区在白内障发生中具有重要作用，首次将热休克蛋白的合成与白内障的发生联系起来为该病的诊断和治疗提供了新的理论依据，加深了对白内障发生的分子机理认识。研究论文发表在2002《Nature Genetics》。

3. 在国际上首次发现CYLD基因突变引起遗传性毛发上皮瘤。

首次发现CYLD基因的不同突变突变引起遗传性毛发上皮瘤，研究结果于2002年上海HGM2002会议公布，论文发表于2004年《Human Mutation》。