揭秘Illumina的个人基因组测序服务[创新技巧]

Illumina公司6月10日宣布将向客户提供高质量的个人基因组测序服务，价格为48000美元。该服务将利用Illumina的Genome Analyzer II测序仪，在最近认可的CLIA实验室中开展。它将会为客户列出基因组中的SNP和结构变异，如插入、缺失和重排。

但Illumina不提供数据阐释的服务，比如疾病风险评估、谱系分析或遗传性状的信息。因此，它与直接面向客户的基因组学公司23andMe、Navigenics、Decode Genetics和Knome合作。客户可从这些合作伙伴中选择，来分析他们的数据，但需要支付额外的费用。

Illumina并不是第一家向个人提供全基因组测序的公司。Knome在2008年初就已经提供了这项服务，包括数据阐释，目前收费99500美元。Medomics也提供“诊断基因组”服务，价格暂未透露，但目前生意仍未开张。不过，Illumina是第一家向客户提供此项服务的专业测序技术供应商。

Illumina的总裁Jay Flatley也承认目前的市场很小，但公司的主要目标是为以后铺路，将未来所需的设备投入到位，这样当测序费用下降时，市场自然会增长。“我们相信现在是时候去开发Illumina内外的设备，使它能很好地起作用。”这包括构建一个医生的网络、数据分析的“生态系统”、以及解决监管和临床验证的问题。

48000美元的价格并不便宜。Flatley也知道这一点，目前只有一小部分人能承受，但他认为价格会持续下跌。Flatley表示：“我们认为有相当一部分人会希望成为世界上前10个命名的基因组，或者前100个、前1000个，所以这也是个市场。”

Illumina会从客户提供的血液或唾液样品中提取DNA，并利用Genome Analyzer II的配对末端技术，来进行测序，覆盖度大约是30倍，并将读数与人类参考基因组进行配对。它还会利用芯片技术对DNA进行基因分型，作为一致性匹配的验证。

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一旦分析结束，Illumina会将结果发给客户指定的医生，客户可通过苹果电脑上的GenomeStudio基因组浏览器软件来查看SNP和结构变异，但是这个软件更像是一个研究工具，它没有用户友好的界面。

客户一旦收到他们的序列数据，就可以从4个合作伙伴中选择1个来解释这些ATGC的含义。当然，你还需要再支付一笔费用，才能了解到疾病风险、谱系及其他性状。不过，具体的费用是多少，几家公司都还未最后确定。

Knome将采用它自身的基因组测序服务所采用的KnomeXplorer基因组浏览器软件来进行分析。而且，还会根据客户的要求提供定制的报告。客户还可以选择每年的更新服务。Knome本身也提供99500的基因组测序和24500的外显子测序和分析服务，其中测序工作是由北京基因组研究所完成的。

（生物通 余亮）