Nature Medicine:心律异常突变基因或与甲状腺机能异常相关

　　

最近康奈尔大学的研究人员发现，某些调节心肌的基因在甲状腺激素的生物合成过程中发挥着关键作用。这项研究发表在本周的《Nature  Medicine》杂志上。该研究报告表明，与人类心率异常相关的两种基因突变产物KCNE2和KCNQ1，这两种蛋白任何一个都能引起甲状腺机能异常。

之前有研究表明，KCNE2和KCNQ1对心肌中钾离子通道的形成有重要作用，遗传性KCNE2和KCNQ1突变能引起心室和心房心律异常，在该研究中，发现KCNE2和KCNQ1同样参与甲状腺中钾通道的形成。

研究人员删除掉小鼠基因组中的KCNE2基因，发现这些小鼠出现了甲状腺功能减退的症状，尤其是对妊娠鼠删除该基因后，出生的幼鼠出现矮小，无毛以及心脏扩大等症状。当给这些小鼠饲喂母乳后，症状得到缓解。这是因为健康的母乳中含有正常水平的甲状腺激素，可以作为甲状腺激素替代治疗品，此外，直接利用甲状腺激素也能使症状缓解。

研究人员利用放射性碘同位素和微正电子发射断层扫描技术，实时观察小鼠甲状腺中碘元素的积累。他们发现，在缺失KCNE2基因的条件下，甲状腺中碘同位素的吸收极大的受阻。因此研究人员认为，KCNE2和KCNQ1钾通道可以帮助其他蛋白质(钠/碘转运体)转运碘离子进入到甲状腺中。