Science:基因定位决定遗传进化

　　

    生物通报道  纽约大学基因组和系统生物学中心以及普林斯顿大学路易斯-西格勒综合基因组学研究所的基因组生物学家近日研究发现染色体的基因定位对于生物体性状改变及进化起重要作用。研究论文发表在最新一期的《科学》（Science）杂志上。

    自然界的个体之间总是存在一些身体特征（性状）的差异，例如身高、体重、眼睛的颜色等。而种群间的差异则更为明显，究其原因可部分归结为遗传突变、自然选择和一定的偶然性。

    纽约大学和普林斯顿大学的研究人员致力于揭示性状变异数量差异的原因以及基因组改变影响性状的机制。为此目的，他们对秀丽隐杆线虫（C. elegans）的基因组进行了分析。秀丽线虫是第一个完成全基因组测序的动物种类，因而作为一种理想的模式生物常被用于遗传学研究。在新研究中研究人员对秀丽线虫的16000个性状进行了分析， 检测了线虫细胞中基因活性表达的情况。

    研究人员证实由于自然选择的作用某些性状更容易发生变化，从而导致变异范围产生显著的差别。一些对于生物体健康极其重要的基因，例如胚胎发育过程所必需的基因很少发生改变。而那些对于生物体生存影响较小的基因则易于发生突变。然而研究人员发现自然选择无法解释大多数的性状变异的差异，研究人员认为必然还存在其他不为他们所知的因素在发挥着重要作用。

    为了揭示这一重要的作用机制，研究人员将研究焦点集中到秀丽线虫的染色体组成以及染色体上的基因定位上来。纽约大学和普林斯顿大学的研究人员利用一种数学模型研究了基因组上相邻基因之间相互影响。研究发现基因的进化常受到所在区域邻近基因的影响。在自然选择中，某些极其重要的基因很少发生变异，而其邻近的基因也不常发生变异。与染色体末端相比，位于染色体中心的基因排列更为紧密，因而更容易受到邻近基因的影响，因此染色体中心的基因难于发生遗传变异。

（生物通：何嫱）

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Science 15 October 2010:Vol. 330. no. 6002, pp. 372 – 376 DOI: 10.1126/science.1194208

Selection at Linked Sites Shapes Heritable Phenotypic Variation in C. elegans

Matthew V. Rockman,Sonja S. Skrovanek, Leonid Kruglyak

Mutation generates the heritable variation that genetic drift and natural selection shape. In classical quantitative genetic models, drift is a function of the effective population size and acts uniformly across traits, whereas mutation and selection act trait-specifically. We identified thousands of quantitative trait loci (QTLs) influencing transcript abundance traits in a cross of two Caenorhabditis elegans strains; although trait-specific mutation and selection explained some of the observed pattern of QTL distribution, the pattern was better explained by trait-independent variation in the intensity of selection on linked sites. Our results suggest that traits in C. elegans exhibit different levels of variation less because of their own attributes than because of differences in the effective population sizes of the genomic regions harboring their underlying loci.

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