华大基因：国际千人基因组计划又取得重大突破

　　

   由中国深圳华大基因研究院（BGI-Shenzhen），英国桑格（Sanger）研究所，美国国立人类基因组研究所（NHGRI）等共同发起并主导的“国际千人基因组计划”协作组完成了几乎覆盖全人类基因组的遗传多态性图谱，该研究成果于28日发表在国际顶尖杂志《自然》上，这是全球科学家在人类基因组学领域取得的又一次重大突破。
  
    采用新一代测序技术，科学家们构建了迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱，该图谱包含约15万个SNPs，100万个插入/缺失，2万个结构变异，这些遗传变异绝大多数是最新发现的，已经在国际千人基因组的网站上公布。根据分析，任何人95％以上的突变都可以在该数据钟找到。研究人员发现，平均每个人大概携带250个到300个失去功能（loss-of-function）的突变，其中50到100个与遗传病有关。

    由于对大量的样本进行全基因组测序的成本很高，为提高效率研究人员采用了两种方法：一种叫“低覆盖”的方法，将很多人的部分数据结合起来；另一种方法只对蛋白质编码基因进行研究。事实证明这两种方法都是行之有效的，而且还具有互补的优势，这对于未来的大规模遗传变异研究提供了有效的技术手段。

    华大基因研究院执行总裁王俊博士说：“千人基因组计划为进一步从发现基因到理解基因奠定了坚实的基础。它的成果将推动基因组学在疾病健康领域的应用，真正实现人类基因组的价值。”

     “****”英方协调人、英国Sanger研究所Richard Durbin 博士说：“先导项目的完成为人类遗传变异研究打下了坚实的基础，它将促使科学家们建立全面、公开的人类基因组遗传多态性图谱，支撑未来的遗传学研究。”

     “****”美方协调人、美国Broad研究所David Altshuler博士说：“****所设立的公共数据库为普通疾病和罕见疾病的研究产生了很大的影响，生物技术公司已经开发出可以用来检测常见变异的基因分型产品。”

     美国国家人类基因组研究院（NHGRI）的Lisa Brooks博士说：“在过去的5年中，第一代研究方法----全基因组关联性分析（GWAS）是基于HapMap的早期遗传变异图谱建立起来的，相对于HapMap，千人基因组图谱可以帮助研究人员鉴定所有在疾病相关区域的候选基因，一旦与疾病相关区域的基因得到鉴定，就可以开展变异、基因以及调控元件引发疾病风险的研究。研究人员还可以在数据库中查找所有的候选基因和所有的变异，为疾病发病机理的研究有很大的帮助。”

     “国际千人基因组计划”自2008年启动以来，随着第一阶段的3个先导项目的完成，****已经进入正式研究阶段，在未来的两年内研究人员将会来自27个种群的2500个样本进行研究，全部数据都将免费公开。在基金会和许多国家政府的支持下，该计划将在2012年结束，花费约1.2亿美元。

参与机构
给予支持的组织机构主要包括：454生命科学，罗氏公司，布兰福德（康涅狄格州），生命技术公司，卡尔斯巴德（加利福尼亚州），深圳华大基因研究院（中国深圳），Illumina公司（圣地亚哥），马克斯普朗克分子遗传学研究所（德国柏林），威康信托基金会桑格研究所（英国欣克斯顿，剑桥）以及国家人类基因研究所。他们支持贝勒医学院（德克萨斯州休斯顿），Broad研究院（马萨诸塞州剑桥大学），以及华盛顿大学密苏里大学圣路易分校的研究工作。许多在其他机构的研究者也参与了项目的工作，包括巴巴多斯，加拿大，中国，哥伦比亚，芬兰，冈比亚，印度，马拉维，巴基斯坦，秘鲁，波多黎各，西班牙，英国，美国和越南。
关于项目的更多信息，包括参与者与组织者的具体名单，可访问 http://www.1000genomes.org/

关于华大基因
华大基因自1999年成立以来，坚持“以任务带学科、带产业、带人才”，先后完成了国际人类基因组计划““中国部分”（1%）、国际人类单体型图计划（10%）、水稻基因组计划、家蚕基因组计划、家鸡基因组计划、抗SARS研究、炎黄一号、大熊猫等多项具有国际先进水平的基因组科研工作，在Nature和Science等国际一流的杂志上发表多篇论文，奠定了中国基因组科学在国际上的领先地位；同时建立了大规模测序、生物信息、克隆、健康、农业基因组等技术平台，其测序能力及基因组分析能力世界领先。
目前，华大基因已形成了科学、技术、产业相互促进的发展模式，建设了一支具有世界一流水平、年轻的产学研队伍，致力于开展知识产权密集型的人类健康、规模化重要物种、重要经济动植物等基因组研究，大力发展我国的医学健康产业和现代农业产业。欲了解更多信息，请访问www.genomics.cn。