测定个人单倍型 可用于揭示某些疾病的遗传原因

　　

　单倍型（haplotype）是指基因在一对染色体的两个版本上的组合单元。如今，科学家们发明出两种新方法，可通过实验测定出个人的单倍型，新方法发表在12月在线出版的《自然—生物技术》期刊上，可用于揭示某些疾病的遗传原因，并应用于医学诊断。

 

　　人类的每个基因都有两个版本，分别来自父母亲。这些基因的变化被称为等位基因，而等位基因的组合则造就了每一个独特的我们。

 

　　到目前为止，对整个人类基因组的单体型分析需要昂贵而且通常是不实际的实验或统计学方法，这些方法产生的结果也只是不完美的估计。Stephen  Quake和同事发明了一种设备，能将染色体从单个细胞中分离出来，并放在单独的小箱中，供未来分析之用。他们用这种方法分析了一个家族中固有的遗传变异模式，并实施了一种与免疫系统相关的临床试验，测试免疫系统对自体免疫疾病和感染性疾病的易感性。

 

　　Jay  Shendure和同事采用了另外一种方法，他们用一种新协定来准备整个基因组序列的DNA，从而可以同时确定出基因组的单倍型。他们将这种方法应用于第一个人类基因组的测序，这个人的祖先来自印度半岛。