Nature，Science两篇文章解析基因突变

　　

生物通报道：基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。一些基因突变会导致的生长、智力、性发育异常等疾病的发生，不如常染色体显性遗传(AD)，常染色体隐性遗传(AR)等方面的疾病。近期在Nature，和Science杂志上，两个研究小组获得了这方面的重要研究进展。

第一项研究中，研究人员发现了一种基因删除与肥胖症之间的关联，两个研究小组分别在患者身上发现了这种所谓的“高外显率”突变中部分“缺失的遗传性”。这些研究对于肥胖症的治疗和诊断具有重要的意义。

来自剑桥大学等处的研究人员报告了染色体16p11.2上所发生的基因删除，它们也许可解释所谓“高外显率”突变中部分“缺失的遗传性”。这类突变很罕见，但一旦存在，就会以非常高的频率被与严重肥胖症联系起来。这跟与临床症候联系不是很密切的更为常见的基因缺陷形成对比。

Bochukova等人在300个患有严重早发性肥胖周的患者身上发现了罕见的复发性版本数突变体，它们是由涉及包括SH2B1（已知参与“莱普亭”和胰岛素的信号作用）在内的几种基因的删除造成的。这些患者很多还患有神经发育症。

而Walters等人在31个患有一种以前未被识别出的极端肥胖症的患者的染色体16p11.2上识别出至少593个千碱基对的删除。他们用来识别病灶的策略（利用数量较少的、表现型较好的极端表现型人群进行研究，继之以定向全基因组关联研究和“population cohort”研究）有望作为一种手段，来识别更具普遍性的复杂代谢疾病中“缺失的遗传性”。

第二篇文章发表在Science杂志上，这篇文章与上述研究正好相反，一些运动员利用基因疗法和其它的基因改良方法进行违反规则的欺骗。

目前在比赛中，一些运动员通过服用禁药而欺骗通常可因为药理学和生理学的进步而达到目的。 但随着新的基因改良方法的出现，研究人员呼吁科学界告诫运动员与这些非常不完善且危险的技术有关的可能出现的危险。

加州大学圣地亚哥分校的Theodore Friedmann等人介绍了基因疗法和其它的基因改良方法将会使或已经使国际性的竞赛运动（如奥运会）变得复杂。 文章的作者讨论了用来探测运动员中进行基因操纵的某些强有力的新方法。World Anti-Doping Agency会考虑应用其中的某些方法。 他们还对互联网上针对希望提高运动成绩的运动员所作的行销活动进行了曝光。

基因疗法的市场行销已经出现在World Wide Web上，而其广告则聚焦于这些治疗将如何“改变肌肉的基因”或“激发你的会增加肌肉的基因物质”。 Friedmann等人认为，这种市场行销是一种对那些希望在运动中不要掺有基因改良的人来说非常令其感到担心的事件，而科学家们在这些事情中也绝非只是旁观者。 他们说，全球的市场已经准备满足那些希望提高运动成绩的药物的市场需要，它们将不可避免地纳入那些未经测试及没有监管的产品，并会夸大其效果。人们将依赖科学界来维持并执行有关基因疗法技术的临床研究之国际性伦理法则。

原文摘要：

Gene Doping and Sport

We humans have long sought to enhance ourselves beyond normal through cosmetic surgery and drugs. Science is increasingly becoming humanity's partner and handmaiden in those efforts (1) and has added genetic manipulation to our enhancement tool kit. Many forms of human enhancement are becoming more feasible, sought-after, and even justifiable in the quest for healthier, happier, and longer lives