最新《Nature》2010热点集中体现

　　

生物通报道，基因组研究似乎成为生命科学领域永恒的话题和热点，随着测序技术的不断更新进步，基因组研究也逐步登上更高的科学高峰，泛基因组、宏基因组等等，一个又一个的新名词涌现，科学家们用智慧在书写基因组学的新时代。

 

2009年末，Nature预测2010年的热点时，基因组科学就被预言将在2010年里继续热门，Nature预测中评述，基因组科学如洪水般涌现。

 

穴居人基因组、人类基因组（包括中国人基因组、韩国人基因组等）图谱问世，随着高通量的测序技术的进步，接下来的几年，基因组测序将变得越来越寻常。随着科技的进步，科学家们不再仅仅关注宏观的基因组，目前，科学家们已经着手研究癌症基因组、代谢基因组等等。

 

最新两期的Nature杂志也正是印证了它们2009年底的预测，2篇封面文章都发表基因组测序成果。

 

封面文章 古人类基因组序列研究

由中国深圳华大基因研究院和丹麦哥本哈根大学联合创建的中丹基因组联合中心近日完成了世界首例古人类全基因组的深度序列测定和解读工作。这一历史性成果以封面故事发表在2月11日出版的国际顶尖科学期刊《自然》上。

 

该论文中的古人类样本来源于一个被称为Saqqaq的人类群体，约在4750年前至2500年前居住于地球北极附近的格陵兰岛，其后灭绝。数年前，科学家从格陵兰岛永冻层中发现了一名约生活在4000年前的Saqqaq古人的头发样本，随即开展了各项研究工作。2009年，中丹两国科研工作者成功从该头发样本中提取出细胞核DNA碎片并进行了测定，经过艰苦的组装和序列分析工作，证明来自格陵兰岛的Saqqaq古人的遗传信息比公认的美洲原住民（主要是印第安人和因纽特人，同属黄种人）更加接近于现代东亚和西伯利亚人群。该研究以强有力的数据证明，在现代美洲原住民迁徙到美洲之前，还有更早一批的黄种人群体经西伯利亚迁徙到美洲，为这一人类演化历史中的重大问题提供了根本证据。非常有趣的是，科学家通过对其基因组序列的仔细分析，推断出这一4000年前古人类应该具有在亚洲人中常见的A型血、褐色眼睛、浓密的黑发和较干的耳蜡，同时很有可能是一名秃顶男性。《自然》杂志当期封面正是据此模拟出的Saqqaq古人头像。

 

封面文章 人体肠道菌群元基因组研究

人体肠道菌群元基因组参考基因集的构建工作，属于欧盟第七框架资助项目——人体肠道元基因组研究计划（MetaHIT）的一部分，项研究成果收集了124个来自于欧洲人肠道菌群的样本，采用了新一代大规模高通量的测序技术进行深度测序，产出近6千亿的碱基序列。经过序列组装和基因注释分析，从中获得330万个非冗余的人体肠道元基因组的参考基因，约是人自身基因的150倍。这个基因集中包含了绝大部分目前已知的人体肠道微生物基因，但更多的是目前未知微生物的基因。从这个基因集中可以估计人肠道中存在约1000到1150种细菌，平均每个体内约含有160种优势菌种，并且这些细菌是绝大部分个体所共有的。

 

据了解，在此项研究成果的基础上，深圳华大基因研究院与MetaHIT计划的众多合作单位一起，正在开展更深入的研究以揭示肠道菌群的基因组成与肥胖、肠炎病的关系。此外，深圳华大基因研究院还与北京大学深圳医院展开合作，携手进行人体肠道菌群与糖尿病的关联分析。种种这些研究不仅将对人类自身健康与体内微生物的微妙关系做出科学的诠释，也更有助于预防、监控和干预由肠道菌群引发的肥胖、肠炎和糖尿病等疾病。我们相信，基于肠道元基因组的个体化医疗时代已不遥远。

（生物通 小茜）

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生物通推荐原文检索

原文一：Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo

 

原文二：A human gut microbial gene catalogue established by metagenomic sequencing