研究发现一“死亡基因”复活后会给身体捣乱

　　

     如果将人类的基因组比喻成一本书，那么这本书的编排并非如有些人想象的那样精良，而是充斥着不少错漏，因为基因组中存在一些垃圾信息——人类长期演化过程中存留下来的“死亡基因”或“无效基因”。

 

　　来自荷兰和美国多个研究机构的研究人员在新一期美国《科学》杂志上发表报告说，他们发现由于一个“死亡基因”的复活，导致面肩肱型营养不良症这种遗传性肌肉疾病的发作。

 

　　通常情况下，基因组中含有的垃圾信息不会对人体产生任何影响。但研究人员经过长期研究发现，这些垃圾信息中的某个“死亡基因”在一些人体中复活并重新发挥作用，干扰了人体这部精密仪器的正常运行，导致面肩肱型营养不良症。

 

　　参与研究的美国麻省理工学院遗传学家大卫·休斯曼说，一些以往被认为没有功能的基因意外发挥作用，很可能是一些至今病理不明的疾病的根源。

 

　　研究人员说，新的发现将帮助他们开发新型治疗药物，还有助于为攻克各种疑难杂症开辟新思路。  

 

        【美国《纽约时报》8月20日文章】题：研究人员发现，复活的“无用”DNA致病

 

        人类基因组内充斥着可以追溯到几十万年前的死亡基因，也就是废弃的基因，相当于基因组中有一个满是坏掉和无用东西的阁楼。

 

        惊诧的遗传学家19日报告说，在这些基因中，有些能起死回生，导致—种最常见的肌营养不良症。遗传学家说，这是他们首次发现一个死亡的基因复活并引发拐骗。

 

        美国国家卫生研究院的遗传学家弗朗西斯•科林斯博士说：“如果我们思考一下基因组最惊人之处，那么这个应该列入其中。”

 

        这种名为面肩肱型肌营养不良症  (FSHD)的疾病是一种最常见的肌营养不良症。已知该病是由一种单型遗传造成的。但在一群研究人员在美国《科学》周刊网站上发表这篇论文之前，人们对该病的病因知之甚少。这个致病基因是所谓的无用DNA的一部分。人们基本上不了解这些DNA片段的功能，如果它们有功能的话。美国麻省理工学院的遗传学家戴维•豪斯曼博士说，科学家目前打算寻找有类似病因的其他疾病，而且他们期望发现这些疾病。

 

        豪斯曼还说，在某种程度上，FSHD  的情况很简单——凡是遗传了这一遗传缺陷的人都会受到该病的侵犯。

 

        FSHD在人群中的发病率为两万分之一。它会导致上臂、肩胛周围和面部肌肉进行性无力——患者无法笑。这是一种显性遗传疾病。

 

        大约20年前，遗传学家找到了基因组中看起来导致这一疾病的片段，即第  4号染色体长臂尖端，该片段由一长串一种死亡基因的多个复制体构成。这个死亡基因也在第10号染色体上复制，但那个区域看起来是无害的。有问题的只是第4号染色体。

 

        美国国家神经疾患和中风研究所神经遗传学分部负责人肯尼思•菲施贝克博士说：“这是—个复制的因子。一个古老的基因碰到第4号染色体的尖端。这是一个死亡的基因；没有证据显示，它被表达了。”