Cell:决定个体特征的DNA被发现

美国约翰•霍普金斯大学医学院的研究人员依靠4年前他们在酵母身上开发的工具扫描人类基因组，并发现人们为什么会在身体特征和疾病危险上有所差别的原因。

　　

　美国约翰•霍普金斯大学医学院的研究人员依靠4年前他们在酵母身上开发的工具扫描人类基因组，并发现人们为什么会在身体特征和疾病危险上有所差别的原因。研究人员在《细胞》杂志上报告说，他们发现一组近乎完美的DNA片段，这些片段可以自我复制，四处活动，并将自己插入到我们基因组的不同地方。我们每个个体基因组中的这些叫“转位子”的可移动片段决定了为什么我们有些人会高或矮，皮肤会是深色或浅色，容易患或不容易患癌症或心脏病等。通过追踪患病者转位子的位置可以找到新的疾病基因或变异。  

　　研究人员利用包含了基因组中所有DNA序列的DNA地址“芯片”，对15名互不相关者的DNA作了研究。他们比较了在首次发布的人类“索引”基因组中发现的转位子的位置，并且在每个被筛选人中发现了近100个新的转位子位置。  

 

　　“我们为能发现如此多的新转位子感到惊讶。”分子生物与遗传学教授杰弗•伯克说。“一次微阵列就可以揭示这些过去不曾报道的如此多的新转位子的作用。这一发现告诉我们，这些转位子的作用超出我们的想象。”  

 

　　在用于DNA芯片之前，研究人员从血细胞中提取了这15名被研究者的DNA样本。转位子在DNA芯片上的附着地址相当于正常我们在基因组中所发现的位置，这样有助于研究人员去定位新的转位子。  

 

　　伯克研究小组于2006年首次通过酵母发明了转位子芯片。现在是约翰•霍普金斯大学的病理学助理教授凯恩琳•伯恩斯首次利用这一芯片去研究人类的DNA。“人类的基因组非常大，也非常复杂，有许多不活动、但与我们所插入的转位子非常类似的DNA。”伯恩斯说。  

 

　　“我们知道基因组不是静止的，但我们不清楚在我们每一个人中存在多少转位子；我们不清楚新生儿出生时携带一个其父母都没有的新转位子的几率是多少，也不知道这些新的DNA是否会产生疾病，如癌症。”伯恩斯说。“现在我们有了回答这些问题的工具，这样会增加我们认识我们自己DNA的程度。”