访谈:解析华大无创产前基因检测新技术

【字体: 时间:2011年11月11日 来源:生物通

编辑推荐:

  近年来随着高通量测序技术的发展,DNA测序成本降低,因此一项新的产前检测技术——无创产前基因检测技术应运而生,相关的服务目前国内外也都已经出现,比如Sequenom公司,华大基因等。 华大基因在自身高通量测序平台的基础上,率先于2010年末推出了无创产前基因检测服务,这项技术只需通过采集孕妇外周血,提取血浆中的游离DNA,即可利用测序方法分析胎儿患染色体非整倍性疾病(包括所有染色体数目异常方面的疾病)的风险率。

  

生物通报道:全世界每年约有500万缺陷儿出生,这造成了巨大的精神和经济负担。产前筛查、产前诊断是防治出生缺陷的重要方法之一,但是目前的方法都无法达到既精准又安全无创。近年来随着高通量测序技术的发展,DNA测序成本降低,因此一项新的产前检测技术——无创产前基因检测技术应运而生,相关的服务目前国内外也都已经出现,比如Sequenom公司,华大基因等。

目前最成熟、最传统的产前诊断技术以羊膜穿刺和绒毛取样两种最为常用。但是这两种方法均具有创伤性,即便是再小心谨慎,这些侵入性检测方式还是存在风险。1997年香港中文大学的卢煜明教授研究组发现女性在怀孕期间,体内的胎儿通过与母体的代谢交换,会释放游离DNA和RNA至母亲的血浆之中。在这项成果的基础上,科学家们开始开发了无创产前基因检测技术。

华大基因在自身高通量测序平台的基础上,率先于2010年末推出了无创产前基因检测服务,这项技术只需通过采集孕妇外周血,提取血浆中的游离DNA,即可利用测序方法分析胎儿患染色体非整倍性疾病(包括所有染色体数目异常方面的疾病)的风险率。为了更深入了解这项技术,以及读者感兴趣的相关服务的一些内容,生物通特联系了华大基因,请教了中心的专家。

生物通:产前诊断是防治出生缺陷的重要方法之一,但是目前的许多方法都无法精准进行产前诊断,贵司这项重要的“无创产前基因检测”技术对于解决这个问题具有重要意义,这一技术的原理是什么呢?

华大基因:1997年,科学家发现孕妇外周血中含有胎儿游离DNA,而随着目前DNA测序的成本降低,一门新的产前检测技术——无创产前基因检测技术应运而生。

华大基因无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体(21三体,18三体,13三体……)的风险率。

具体可以参看下图,这是以21号染色体为例进行的说明。


 

假设每毫升母体外周血中的染色体有1000份基因组当量,母体的染色体所占比例为900份,胎儿的染色体所占比例为100份。对于怀有正常胎儿的孕妇,胎儿的100份中含有200条21号染色体单体,母亲的900份中含有1800条21号染色体单体,两者相加,共有21号染色体单体2000条。而对于怀有21-三体胎儿的孕妇,由于胎儿的21号染色体多出一条,则胎儿的100份基因组当量中含有300条21号染色体单体,母亲的900份基因组当量中含有1800条21号染色体单体,两者相加,共有21号染色体单体2100条。根据数理统计的原理和基因测序的结果,可计算出孕妇怀有“21-三体综合征”患儿的风险指数。
 
这项技术对孕妇外周血中的游离DNA进行新一代高通量测序,并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上,结合华大自主研发的信息分析方法,评估胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。

生物通:这种技术服务操作是需要多少天能得到结果,诊断有效率是多少?假阳性率是多少呢?

华大基因:一般15个工作日后可以得到结果,但随着技术的进步,时间将会缩短。检出率和特异性均达到99.9%以上。临床试验阶段假阳性率为0.08%,假阴性率为0.00%,正式临床应用阶段假阳性率及假阴性率均为零。

具体流程图如下:


生物通:目前这一产前诊断方法是否还只是针对唐氏综合症?对于其它的13号,和18号染色体遗传疾病是否也可以进行检测?

华大基因:目前所有染色体的数目异常也即染色体非整倍体,我们都会同时检测。其实每条染色体的检测技术是没有差别的,只是由于每种染色体数目异常疾病的发病率各有差异,目前除21以外的其他染色体阳性病例在积累的过程中,我们本着科学、严谨,以患者为本的态度,针对这些孕妇,是会给医生有提示的,医生会根据提示进行下一步处理。


华大基因作为中国乃至世界基因组学研究及应用领域的领跑者,始终致力于应用基因组学研究成果推动人类健康事业前进。目前,除无创产前基因检测技术外尚有针对染色体病、单基因病的众多项目在研发过程中。欲了解更多华大基因生育健康中心信息,请参考:http://birth.bgi-health.com

(生物通:王蕾)
 

相关新闻
生物通微信公众号
微信
新浪微博
  • 搜索
  • 国际
  • 国内
  • 人物
  • 产业
  • 热点
  • 科普
  • 急聘职位
  • 高薪职位

知名企业招聘

热点排行

    今日动态 | 生物通商城 | 人才市场 | 核心刊物 | 特价专栏 | 仪器云展台 | 免费试用 | 今日视角 | 新技术专栏 | 技术讲座 | 技术期刊 | 会展中心 | 中国科学人 | 正牌代理商

    版权所有 生物通

    Copyright© eBiotrade.com, All Rights Reserved

    联系信箱:

    粤ICP备09063491号