华大基因和NimbleGen联合研发出最新人类MHC区域捕获技术[新品推荐]

2011年11月28日，华大基因和罗氏NimbleGen公司联合宣布已成功研发出全新人类MHC区域捕获技术，该技术突破了常规扩增和捕获方法的瓶颈，首次成功实现了对人类MHC区域的高度覆盖及有效富集。全新MHC捕获技术和新一代高通量技术的完美结合，将有助于科研人员从基因水平深入探究与MHC区域相关疾病的病因及遗传机制，对生物医药产业的发展具有极大的推动作用。

据了解，该技术捕获的区域不仅覆盖了传统的3.37Mb MHC区域，并且还向上下游共扩展了约1.60Mb的区域，共计4.97Mb（chr6: 28477797-33448354），此外，该区域还包涵了目前已发现的MHC区域8个单体型信息。在覆盖度方面，该技术可覆盖高达97%以上的MHC区域，并且对mRNA区域更是实现了几乎100%的覆盖。在准确性方面，该技术检测的MHC区域的SNP位点与基因分型技术检测的SNP位点的一致率高达99.42%，并且还可挖掘到更多新的SNP信息。

主要组织相容性复合体（Major Histocompatibility Complex, MHC），在人类中又称为人类白细胞抗原系统 (Human Leukocyte Antigen, HLA)，位于第6号染色体短臂上，该区域包含约150个可表达基因，其基因密度（37个/Mb）是全基因组平均基因密度（7个/Mb）的5倍，是人类基因组中最复杂的多态性区域。MHC区域广泛参与免疫应答的诱导与调节，激发机体特异性免疫反应，在免疫学上具有极为重要的意义。目前已发现包括自身免疫疾病、癌症、多种复杂疾病等至少百余种疾病均与此区域的多态性位点及变异相关。此外，该区域的多样性被认为与进化的多样性有关，加上其存在连锁不平衡和单体型遗传的现象，因此还常被用于群体进化、亲子鉴定和移植配型等研究。

华大基因研究人员蒋慧说：“我们与罗氏NimbleGen公司合作研发的全新MHC区域序列捕获技术，主要对探针设计和捕获流程进行了优化，极大地提高了对MHC区域的覆盖度和捕获效率。此外，该技术还加强了对pooling技术的优化，可实现多样品的有效捕获，极大的节约了研究成本。MHC捕获技术与新一代高通量测序技术的高效结合，必将为人类疾病及医药研发等相关领域带来更多新的发现。”