国际研究小组通力合作力证RNA-Seq技术在癌症预后方面的卓越性能

　　

2011年11月2日，美国食品及药物管理局(FDA, Food and Drug Admistration)、华大基因和德国科隆大学附属儿童医院(Children's Hospital of the University of Cologne,Germany)组成的国际研究小组于今年5月份共同启动了“500个成神经细胞瘤样本的转录组测序项目”，旨在评估RNA-Seq技术在癌症预后方面的卓越性能。华大基因作为主要参与机构，承担了核心测序及分析工作。据悉，该研究项目为FDA发起的“测序质量控制项目”（SEQC项目）的一部分。

基因芯片(Microarray)曾被认为是药物基因组学和毒理基因组学的重要研究工具。2005年，FDA联合全球多家研究机构共同启动了“生物芯片质量控制（MAQC）项目”，用来评估不同生物芯片平台的结果的可重复性，为科研人员通过芯片进行临床应用研究提供了参考标准(http://edkb.fda.gov/MAQC/)。MAQC项目的第一阶段（MAQC-I）和第二阶段（MAQC-II）分别取得了一系列重大成果，在国际顶尖权威杂志如《自然-生物技术》上发表了多篇文章。

随着基因组学的快速发展，人们开始逐渐认识到新一代测序技术在疾病或药物研究领域中的重要作用。2008年底，FDA宣布启动SEQC项目，即MAQC项目的第三阶段（MAQC-III），旨在对基于新一代测序平台的RNA和DNA分析结果进行评估并制定相关标准。

RNA-Seq技术作为一种新一代测序技术，在基因表达定量和基因结构变化等检测方面具有不可比拟的优势，因而被广泛应用于分子标志和药物靶点的筛选鉴定、药理与毒理学研究、生物代谢调控等领域。与基因芯片技术相比，RNA-Seq技术无需预先设计探针，即可对任意物种的任意细胞类型的转录本进行检测；能够提供更精确的数字化信号、更高的检测通量以及更广泛的检测范围。

2011年5月，美国食品及药物管理局、华大基因和德国科隆大学附属儿童医院共同启动了“500个成神经细胞瘤样本的转录组测序项目”，希望能够证实RNA-Seq技术在癌症预后方面的优势。华大基因在此项目中承担了多项重要任务，主要对500个成神经细胞瘤样本进行转录组测序及生物信息学分析。

先后参与MAQC-II和SEQC项目的德国科隆大学附属儿童医院的Matthias Fischer博士表示：“我们已建立了一些基于基因芯片技术的成神经细胞瘤的预测模式，但是仍需要不断改进。与基因芯片技术相比，RNA-Seq技术产出的海量数据可更好地帮助我们了解人类转录组以及识别与疾病和药品风险相关的遗传变异”。

华大基因该项目负责人彭智宇博士表示：“该项目的研究结果将证明RNA-Seq技术在癌症预后方面具有准确度高、检测速度快等优越性能，对促进RNA-Seq技术在临床上辅助疾病诊断及数据监控等应用具有重要意义。华大基因在RNA-Seq技术方面有着丰富的经验，我们相信通过该项目，能够大力地推动RNA-Seq技术在医药研究领域的发展，并加快其在临床应用方面的转化”。