Nature自闭症专题三：罕见病or流行病？

最新一期（11月2号）的Nature杂志发布了“Special issue on neuroscience: The autism enigma”等6篇文章，组合成一期“自闭症”专题。其中以“The prevalence puzzle: Autism counts”为题的文章对这一疾病发病率增高的真实原因进行了探讨。

　　

生物通报道  最新一期（11月2号）的Nature杂志发布了“Special issue on neuroscience: The autism enigma”等6篇文章，组合成一期“自闭症”专题。所涉及的话题包括了已确诊的自闭症发生率的神秘增加、围绕这种病症所出现的一些谣言、以及认为对某些领域的工作（被经常提到的是科学研究）来说自闭症会具有的优势等观点，试图在这些经常有争议的领域去伪存真。

1943年，美国约翰霍普金斯大学心理及精神病医生Leo Kanner基于11个患有严重沟通障碍的儿童病例首次对自闭症这一疾病进行了描述。当时他曾预言或许存在远比他本人和大家注意到的要多得多的病例。“将所有的特征综合起来就形成了一种以前从未报道过的独特的‘综合症’。现在看起来似乎是一种罕见病，但事实上有可能是由于缺少病例资料，实际发病率要比报道的要频繁的多，”Leo Kanner当时在论文中写道。

现在Kanner的预言已经得到了验证。1966年，在对英国8-10岁学龄儿童所做的早期调查的结果推测这一疾病的发病率大概是每1万名儿童由4.5个表现自闭症症状。到1992年，对美国6岁儿童所做的自闭症诊断研究则是每1万人中有19人确诊。进入21世纪这一数值更是呈现直线上升。根据美国疾病控制和预防中心（CDC）的调查结果，到2006年美国每1万名八岁儿童就有超过90个表现自闭症症状，换句话说就是平均每110个孩子中就有1个自闭症患儿。这一数字大大加深了公众的恐惧，看起来自闭症正作为一种“流行病”在不断地蔓延。

这一期的Nature杂志以“The prevalence puzzle: Autism counts”为题对这一疾病发病率增高的真实原因进行了探讨。

有研究者认为发病率增加的主要原因有可能是近年来对于自闭症研究力度加大的结果。这些研究使得公众对于自闭症有了更深刻的认识，对ASD制定了更广泛的诊断标准，越来越多在幼年时显示精神发育迟缓的儿童被确诊为患有自闭症。

此外，还有10%发病率增加的原因有可能是因为社会因素对生物学基础的影响。现在的父母生育孩子的年龄越来越大。有研究者发现35岁以上父母生育自闭症子女的风险增高。有科学家甚至针对父母各自生育年龄的影响开展的研究，研究的结果表明母亲的生育年龄影响更大。

然而进入21世纪以来，越来越多的研究人员认为还不应该仅归因于此。来自2005年的一项研究指出真正的风险因子或许还并未确定下来，但环境因素不能被排除在外。

这一认识的转变具有非常重要的意义。如果自闭症发病率的增高可以通过意识、诊断和社会因素来解释，那么环境因素的作用也将持续存在——有可能是怀孕期间的感染或是某种营养缺陷。如果发病率增高的原因无法获得完全的解释，那么必然是存在一些新的致病因素，科学家们的当务之急就是要找到这些因素。

这是一个非常敏感的话题。自闭症患儿的父母对此感到相当的无助，到底他们能否做些什么来预防这一病症的发生呢？研究人员一直对环境触发因素调查持谨慎的态度。因为早年间，精神病学家认为自闭症是“坏妈妈”导致的，后来也有人怀疑是某些疫苗导致了自闭症，直到近年来这些谣言才得以澄清。

目前还没有人能完全确定自闭症的病因，看起来基因和环境因素都在其中发挥了关键性的作用。并且，似乎还有其他的生理过程参与其中：自闭症也常常与许多其他的疾病例如癫痫、消化疾病、免疫或激素紊乱、线粒体功能障碍等联系在一起。

此外，目前对于自闭症的发病率是否确实在不断增高也存在着一些争议。有研究者认为只是因为公众意识增强，诊断标准改变导致确诊病例的数量增多，而并非是发病率增高。而另一些研究者却认为自闭症的发病率确实发生了明显的改变，国家经济发展所付出的沉重代价——对环境的影响有可能在其中发挥了重要作用。在过去的十年里，美国将大约10亿美金的资费放在自闭症的遗传研究上，而对于环境因素的研究投入却只有4000万美金。研究人员认为或许应将更多的经费和注意力放到可能存在的环境因素中去。

（生物通：何嫱）