5月《Nature reviews genetics》推荐遗传学研究亮点

英国著名杂志《自然》（Nature）是世界上最早的国际性科技期刊，也是世界上最权威的科学杂志之一。《自然综述遗传学》（Nature reviews genetics）作为《Nature》旗下介绍遗传学研究最新进展的权威期刊，是目前世界公认的遗传学研究领域最顶尖的综述杂志，其影响因子达到27.8。最新一期的《自然癌症综述》推荐的近期最受关注的癌症研究论文如下：

　　

生物通报道  英国著名杂志《自然》（Nature）是世界上最早的国际性科技期刊，也是世界上最权威的科学杂志之一。《自然综述遗传学》（Nature reviews genetics）作为《Nature》旗下介绍遗传学研究最新进展的权威期刊，是目前世界公认的遗传学研究领域最顶尖的综述杂志，其影响因子达到27.8。最新一期的《自然综述遗传学》推荐的近期最受关注的遗传学研究论文如下：

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.Alvarez-Erviti, L. et al. Delivery of siRNA to the mouse brain by systemic injection of targeted exosomes. Nature Biotech. 20 Mar 2011 (doi: 10.1038/nbt.1807)

英国科学家研发出了一种能将药物直接递送入大脑细胞内的方法，攻克了治疗阿尔茨海默病、帕金森病和肌肉萎缩症的重大障碍。

目前，治疗脑神经疾病面临的挑战之一是找到让药物突破血脑屏障的方法。血脑屏障是介于血液和脑组织之间的屏障结构，其对血液中的物质进入大脑具有选择性通透的作用，能在阻止细菌的同时让氧气进入大脑，以保障脑内环境的稳定。然而，血脑屏障也将药物阻挡在外，成为科学家治疗脑神经疾病时的障碍。在最新研究中，牛津大学的科学家使用实验鼠体内的运载蛋白——外来体将药物直接递送到了实验鼠的大脑细胞内，突破了这道屏障。外来体是一种可由多种细胞分泌的纳米膜性小囊泡，它犹如体内小小的穿梭巴士，能在细胞之间来回运送物质。

科学家收集了从实验鼠的树枝状细胞内提取出来的外来体，然后，让其同从实验鼠的病毒中提取出来的蛋白质靶结合在一起，随后，他们将一段遗传代码siRNA填入外来体，再将外来体重新注入实验鼠体内。siRNA被递送到了大脑细胞内并关闭了一种同阿尔茨海默病有关的基因BACE1，结果显示，BACE1基因的活动能力降低了60%。

这是科学家首次使用天然系统向大脑内递送药物。这种方法经过修正后也可用来治疗其他身体组织疾病，比如让外来体进入肌肉中。

Beardmore, R. E. et al. Metabolic trade-offs and the maintenance of the fittest and the flattest. Nature 27 Mar 2011 (doi: 10.1038/nature09905)

《自然》杂志上的一项新研究对进化论适者生存的论断提出质疑。英国埃克塞特(Exeter)大学、巴斯(Bath)大学和美国圣地亚哥州立大学合作的研究发现，生物多样性能以原先认为不可能的方式演化。

进化论认为生物多样性只存在于复杂的环境中。而在一个简单的环境中，最适合该环境的物种最终将排斥所有其它物种，取得支配地位。这就是进化论的“适者生存”的假设。生态学家通常称之为“竞争排斥原理”。

微生物学家通过在实验室中建立非常简单的环境来检验这个假设。他们观察在这样的环境下，细菌经过几百代繁殖以后出现的情况，这相当于人类的3000年左右。进化论认为，只有该环境下最适合生存的基因组才会最后生存下来。但是实际上他们发现，实验产生了许多意想不到的遗传多样性。”

在过去试管实验中也发现了生物多样性，但是往往被以实验没有进行足够长的时间，使得出现最后支配物种为由加以否定。新的研究表明，过去的实验没有错误。

Lachke, S. A. et al. Mutations in the RNA granule component TDRD7 cause cataract and glaucoma. Science 331, 1571–1576 (2011)

真核细胞胞浆中的RNA颗粒（由mRNAs与蛋白质组成）在转录后的基因表达调控中起着重要的作用。它们是细胞储存处于翻译抑制状态mRNA的场所。在此，mRNA被降解或/和释放进入翻译机器。然而一直以来科学家们对于转录后调控的了解，远不及翻译后调控机制的研究来得深入。近期在《科学》杂志发表的一篇文章中，研究人员证实一些特异RNA颗粒能够影响器官的形成，当它们受到破坏时会导致人类疾病的发生。

在这篇文章中，Lachke及同事鉴别了编码TDRD7蛋白（Tudor-domain-containing protein 7）基因的突变，证实这些突变是导致儿童白内障及青光眼的重要病因。研究人员发现TDRD7基因突变的小鼠形成了白内障和青光眼。他们证实发育过程中晶状体纤维细胞特异地表达TDRD7，并定位到一些RNA颗粒中。而包含TDRD7的颗粒则常常和一种与mRNA的降解及RNA代谢相关的RNA结合蛋白STAU1定位在相同的区域。

进而Lachke等在人类及小鼠晶状体细胞中证实TDRD7基因敲除可导致一种叫做压力颗粒的RNA颗粒数量显著减少。对TDRD7基因敲除细胞及来自Tdrd7基因敲除小鼠的晶状体细胞进行微点阵分析的结果表明许多已知参与晶状体发育的基因出现了表达失控。晶体蛋白基因Crybb3及应力响应热休克蛋白基因Hsbp1出现了表达下调。而高水平的晶体蛋白是确保晶状体透明度所必需的，HSBP1则具有稳定晶体蛋白的作用。研究结果表明TDRD7在正常情况下对这些mRNAs起重要的稳定作用。

Perelman, P. et al. A molecular phylogeny of living primates. PLoS Genet. 7, e1001342 (2011)

近日，一棵有着强劲支持率的系统树解决了灵长类一直未解决的分类学问题。现存灵长类的基因组孕育着丰富的多样性并且提供了人类进化的来龙去脉。这项系统发育研究由国际范围内的研究者共同承担，旨在揭示灵长类的起源、进化、物种形成模式和基因组谱系分化中的独特之处。

研究者选取了覆盖灵长类所有分布区内的186个物种，对54个基因进行了测序。分析表明高通量的比较基因组学方法对于解决物种量大且复杂的系统关系非常重要。物种模式和基因序列的进化与适应不仅与人类基因组组织以及遗传疾病的敏感性密切相关，还与全球动物源病击破解决、哺乳类的比较基因组学和灵长类的分类与物种保护有着重要的联系。

迄今为止，虽然应用于灵长类系统学研究的分子遗传数据已经较丰富，但仍然受限于研究的范围以及局限于默写特殊类群。现在，这支来自美国、巴西、法国和德国研究人员组成的国际研究团队绘出了一幅高支持率的灵长类分化谱系图。这项结果阐明了灵长类从古到今进化过程中的历史事件，解决了大量的分类学争论。在灵长类的谱系重建中揭示了大量的不间断物种形成、网状进化、古代残留谱系、不等速进化以及基因插入缺失。

（生物通：何嫱）