欧洲遗传学家反对个性化遗传检测

　　

生物通报道，在近日召开的欧洲人类遗传学会年会上，一些欧洲的遗传学家认为直接针对消费者（Direct-to-consumer，简称DTC）的遗传检测会带来疾病风险的不准确预测，并呼吁其中一些应该禁止。

荷兰鹿特丹Erasmus大学医学中心的Rachel Kalf等研究人员调查了两家大型DTC公司所提供的风险预测。这两家公司分别为：冰岛的deCODEme和美国的23andMe。他们根据已建立的基因型频率模拟了10万名个体的基因型数据，然后这些公司提供的公式和风险数据来获得8种常见病的预测风险。

尽管DTC检测对于所有疾病的预测能力是中等，但是两家公司会将小组中的相当一部分指定为高风险。然而这些人的患病风险并不是显著高于其他人。对于年龄相关性黄斑变性（AMD），两家公司假定人群的患病风险约为8%。而对于指定为高风险的个体，23andMe预计为16%，而deCODEme则预计为19%，相比之下，其他人的患病风险为4%。然而，研究人员认为，尽管预测风险高出了4倍，但他们很有可能根本不患上这种疾病。

对于遗传信息和疾病风险之间的联系，研究人员批评DTC公司给出了夸大且不准确的信息。他们认为，这些公司在预测消费者的风险时，只考虑遗传因素，而对于那些多因素疾病，其他风险因素（如饮食、环境、运动和吸烟）对疾病风险也有很大影响。

在另一项研究中，比利时鲁汶大学的Heidi Howard博士等报告了一项调查结果，反映了来自欧洲28个国家的临床遗传学家对DTC遗传检测的态度。调查结果表明，69%的受访者认为产前性别检查应该从法律上禁止，而63%希望禁止DTC公司所开展的全基因组扫描。90%的受访者还认为，预测疾病风险的DTC检测应当需要面对面的医疗监管。

Heidi Howard谈到：“临床遗传学家对DTC遗传检测的担心主要是这些检测常常缺乏临床有效性和实用性。此外，这些检测常常是在未提供遗传咨询的情况下开展的。根据临床遗传学家的经验，病人通常不知道如何解释这些结果，并深受困扰。不过，大部分临床遗传学家认为，如果购买了DTC遗传检测的患者与他们联系，他们还是有义务提供咨询。”

关于DTC遗传检测，反对的声音不绝于耳。为此，美国FDA早些时候也向三家DTC遗传检测公司发出了警告信。信中敦促他们与FDA开会，来讨论他们推出的这些检测是否需要FDA的审核，以及为证明产品合法，他们需要提交什么信息。（生物通 薄荷）