荷兰鹿特丹Erasmus大学利用NimbelGen全外显子捕获3000个老年病样本进行后GWAS研究

罗氏NimbleGen和Caliper Life Sciences 于今年7月签订了一项协议联合开发并优化基于液相序列捕获技术（罗氏NimbleGen公司）的自动化平台Sciclone NGS工作站（Caliper公司）。而最近位于荷兰鹿特丹的Erasmus大学医学中心内科基因实验室已经将这一平台运用到一项大规模的流行病研究项目，用于新一代测序实验前自动化捕获超过3000个样本的目标区域。

随着新一代测序技术的成熟以及推广，测序不断提高的通量以及多样本的平行测定已经在很大程度上满足了科学以及医学研究的需要。随之而来的问题是大量样本的采集，核算提取以及制备过程中的质控问题，这也逐渐成为大样本项目的难点和瓶颈，尤其是医学研究中旨在发现新的生物标记（biomarker）以及基因表达水平改变大样本的流行病研究。

由此，罗氏NimbleGen和Caliper Life Sciences 于今年7月签订了一项协议联合开发并优化基于液相序列捕获技术（罗氏NimbleGen公司）的自动化平台Sciclone NGS工作站（Caliper公司）。该平台旨在简化高通量重测序引用中的样本制备过程，自动化其中的文库建立、目标区域富集、定量以及质控步骤。利用该工作站，研究人员可以极大程度上加快大量样本的处置，保证样品质量，从而可以发现为疾病相关的 遗传变异提供更多信息。

而最近位于荷兰鹿特丹的Erasmus大学医学中心内科基因实验室已经将这一平台运用到一项大规模的流行病研究项目（Rotterdam Study），用于新一代测序实验前自动化捕获超过3000个样本的目标区域。

该项目是一个大型的持续性的单中心人群跟踪研究，在鹿特丹的郊区从1990年代开始已经有1万5千45岁以上的人参与。这项研究主要关注的是与衰老有关的疾病，并寻找相关的风险因子。到目前为止，这个项目已经有1000多篇科学文献以及100多篇博士论文发表。

作为这个项目的主要内容之一，发现如骨质疏松，心血管疾病，阿尔兹海默痴呆症以及二型糖尿病的遗传风险因子(genetic risk factor)已经在2007年进行全基因组关联性研究（GWAS），此次作为后续实验，对外显子进行重测序。这次使用NimbleGen的SeqCap液相外显子捕获产品（NimbleGen SeqCap EZ Exome Library）以及Caliper Life Sciences 的自动化平台 （Sciclone NGS Workstation）将在未来的3-4个月内完成3000多个样本然后进行测序，研究小组希望可以获得更多数据。

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这一外显子测序项目是CHARGE协会的合作项目，该协会在不同地区都进行类似设计的流行病研究项目，同时这个研究在NGI资助的荷兰老龄人口健康协会的框架中(NCHA; www.healthy-ageing.nl)。今年秋季就将着手对第一部分数据进行分析。

人口老龄化正在成为全球的人口发展的一个趋势，关于老年人疾病的研究也成为了研究热点。结合流行病学研究，发现更多遗传相关风险因子，以及早期的分子标记将是防治老年病的重要工具。新一代的测序手段与自动化的样本制备相配合，能够真正体现高通量、快速、低劳动力消耗、标准化的特长，提供更可靠更有代表性的结果。推而广之，基于NimbleGen液相序列捕获技术的Sciclone NGS工作站使用于各种多样本重测序研究项目。

关于罗氏
罗氏总部位于瑞士巴塞尔，是全球在医药和诊断领域，致力于研究并处于领先地位之一的保健集团。罗氏的诊断部门提供了独一无二的产品品种，为全世界的研究人员、医师、病人、医院和实验室提供多样化的创新测试产品及服务。罗氏诊断在全球有近19,000人员正致力于科研、发展、产品的市场运作和服务以及一体化的解决方案。

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罗氏的诊断部门在成功收购德国宝灵曼公司（Boehringer Mannheim GmbH.）后，成立了专业服务于科学研究领域用户的罗氏应用科学部（Roche Applied Science），凭借半个多世纪在生命科学研究领域积累的经验，罗氏应用科学部已成为在此领域中具领先地位的试剂及系统供应商之一。从耗时少的全自动的样本制备系统（MagNA Lyser和 MagNA Pure），到快速精准的卡盘式LightCycler® 2.0 和模块式高通量LightCycler® 480 系列荧光定量PCR系统以及新推出的迷你型实时荧光定量PCR仪LightCycler®  Nano,从超高通量基因组测序系统 Genome Sequencer FLX+到精巧便携的GS Junior，以及NimbleGen.高密度基因芯片解决方案，罗氏应用科学部研究和开发了多种应用于分子生物学相关研究领域的产品广泛地应用在基因组学和蛋白组学研究中。秉承不断投入创新的精神，罗氏近年来在细胞学领域不断加大投入，包括2008年推出全新的xCELLigence实时、 无标记细胞分析系统，2009细胞计数和分析领域的优质品牌Innovatis系统，2011年xCELLigence Cardio及HT系统。罗氏应用科学部为细胞学基础研究、药物研发和生产流程控制提供了高效的筛选和检测工具，从而构建了一套从基因组学方面到细胞组学方面的高效、完整研究解决方案。