华大基因、墨尔本大学Nature Genetics新文章

　　

生物通报道  1月15日，来自澳大利亚墨尔本大学、华大基因等处的研究人员联合在《自然遗传学》（Nature Genetics ）发表了题为“Whole-genome sequence of Schistosoma haematobium”的研究论文，报告了对埃及血吸虫（Schistosoma haematobium）全基因组测序的研究成果。

文章的通讯作者包括华大基因王俊研究员和汪建研究员，以及墨尔本大学Robin B. Gasser，其中华大基因王俊研究员和汪建研究员从事基因组研究多年，主要研究方向涉及基因组学、生物信息学、比较基因组学、分子进化、转录调控、多态性等多个领域。而墨尔本大学的Robin B. Gasser教授主要研究领域为寄生虫分子遗传学等方面的研究，这两所研究机构合作获得了这项最新成果。

血吸虫病是一种“被忽视的”热带疾病，影响76个国家的超过2亿人。埃及血吸虫、曼氏血吸虫、日本血吸虫、间插血吸虫、湄公血吸虫是寄生于人类引起血吸虫病的5种血吸虫类型。其中埃及血吸虫主要寄生在膀胱与盆腔静脉丛内，其所产生的虫卵沉积在膀胱与远端输尿管粘膜下层与肌肉层。虫卵破入膀胱腔，可引起血尿。大多数虫卵沉积在膀胱壁产生肉芽肿病变，则可引起膀胱病变，甚至导致肾盂积水、继发性细菌感染，最后导致肾衰竭等。埃及血吸虫作为引起泌尿生殖器疾病的一个重要病因而引起了广泛的关注。

在这篇文章中，研究人员利用先进的Illumina测序技术完成了对埃及血吸虫的全基因组测序，获得了大小约为385Mb的基因组序列，覆盖深度达74倍。此外，还进一步展开了血吸虫基因组注释、比较基因组学、基因组进化和各种相关的生物学分析。这些研究发现为开展血吸虫疾病的基础研究提供了重要的研究资源，对防治此类疾病具有极其重要的意义。

华大基因近年来与全球各实验室合作完成了多项重要的基因组测序。不久前同样是与墨尔本大学的研究人员共同合作完成了一种大型肠蛔虫：Ascaris suum的遗传图谱绘制，从中发现了有助于防治长时间破坏性寄生虫疾病的新靶标，这一研究成果以letter的形式公布在Nature杂志上。

（生物通：何嫱）

生物通推荐原文摘要：

Whole-genome sequence of Schistosoma haematobium

Schistosomiasis is a neglected tropical disease caused by blood flukes (genus Schistosoma; schistosomes) and affecting 200 million people worldwide1. No vaccines are available, and treatment relies on one drug, praziquantel2. Schistosoma haematobium has come into the spotlight as a major cause of urogenital disease, as an agent linked to bladder cancer1, 3 and as a predisposing factor for HIV/AIDS4, 5. The parasite is transmitted to humans from freshwater snails1. Worms dwell in blood vessels and release eggs that become embedded in the bladder wall to elicit chronic immune-mediated disease6 and induce squamous cell carcinoma7. Here we sequenced the 385-Mb genome of S. haematobium using Illumina-based technology at 74-fold coverage and compared it to sequences from related parasites8, 9. We included genome annotation based on function, gene ontology, networking and pathway mapping. This genome now provides an unprecedented resource for many fundamental research areas and shows great promise for the design of new disease interventions.