973首席科学家孙颖浩Nature genetics癌症研究新成果

　　

生物通报道 近日来自复旦大学、美国维克森林大学、广西医科大学和第二军医大学等40多家机构的研究人员通过全基因组关联发现发现了中国人群的2个新的前列腺癌易位位点。相关论文于9月30日在线发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。

来自第二军医大学上海长海医院的973首席科学家孙颖浩教授是这篇论文的通讯作者。其医疗特长是泌尿生殖系肿瘤、前列腺疾病、泌尿系结石。2005年获上海市卫生系统银蛇奖荣誉奖。5年来以第一作者或通讯作者在国内外核心期刊发表论文40余篇。

前列腺癌发病率在西方国家位于男性恶性肿瘤首位，而随着我国普遍医疗水平的提高，以及我国社会人口老龄化，该病发病率近年来显著上升。前列腺癌有着明显的种族特异性。以往的研究报道了采用全基因组关联研究（GWAS）揭示了欧洲后裔、非裔美国和日本人群前列腺癌风险相关变异。

为了系统地研究中国人群的前列腺风险相关变异，在这篇文章中研究人员首次对中国人开展了GWAS研究。除证实了在其他祖先群体中报道的几个关联，该研究在4,484个前列腺癌病例和8,934个对照中发现了前列腺癌的两个新风险相关位点，分别定位在染色体9q31.2 (rs817826, P = 5.45 × 10−14) 和19q13.4 (rs103294, P = 5.34 × 10−16)上。19q13.4上的rs103294标记与LILRA3基因7个外显子中头6个外显子移除所致6.7-kb 生殖细胞缺失存在强连锁不平衡（linkage equilibrium）。LILRA3基因是一种调控炎症反应，并与T细胞中LILRA3的mRNA表达具有显著相关的基因。

新研究鉴定出了2个与前列腺癌相关的新的遗传区域，这些结果为推动对前列腺发生发展机制的认识，同时也为前列腺癌的预防和治疗提供了潜在的靶点。

（生物通：何嫱）

生物通推荐原文摘要：

Genome-wide association study in Chinese men identifies two new prostate cancer risk loci at 9q31.2 and 19q13.4

Prostate cancer risk–associated variants have been reported in populations of European descent, African-Americans and Japanese using genome-wide association studies (GWAS). To systematically investigate prostate cancer risk–associated variants in Chinese men, we performed the first GWAS in Han Chinese. In addition to confirming several associations reported in other ancestry groups, this study identified two new risk-associated loci for prostate cancer on chromosomes 9q31.2 (rs817826, P = 5.45 × 10−14) and 19q13.4 (rs103294, P = 5.34 × 10−16) in 4,484 prostate cancer cases and 8,934 controls. The rs103294 marker at 19q13.4 is in strong linkage equilibrium with a 6.7-kb germline deletion that removes the first six of seven exons in LILRA3, a gene regulating inflammatory response, and was significantly associated with the mRNA expression of LILRA3 in T cells (P < 1 × 10−4). These findings may advance the understanding of genetic susceptibility to prostate cancer.

作者简介：

孙颖浩

男，主任医师，教授，院长、泌尿外科主任、1983年毕业于第一军医大学军医系，获学士学位，2000年毕业于第二军医大学研究生院获医学博士学位，1995年11月至1996年11月赴美国John’s Hopkins大学医学院访问学习。目前担任国际泌尿外科学会主席团理事、中华医学会泌尿外科分会副主任委员兼腔道泌尿外科学组组长、上海市医学会常务理事、上海市医学会泌尿外科专科委员会主任委员、全军泌尿外科学会副主任委员。并任《中华泌尿外科杂志》和《临床泌尿外科杂志》副主编，《 The Journal of Men’s Health & Gender 》、《中华外科杂志》、《中国微创外科杂志》、《中国外科年鉴》、《国际泌尿系杂志》《第二军医大学学报》及等多家国内外杂志编委。担任2008年第26届世界腔道泌尿外科大会主席及2009年国际泌尿外科大会主席。医疗特长：泌尿生殖系肿瘤、前列腺疾病、泌尿系结石。

承担了国家自然科学基金重大国际合作研究项目、国家杰出青年基金、教育部跨世纪优秀人才基金、军队杰出人才基金、上海卫生系统跨世纪****培养基金、上海市领军人才基金及上海市科委攻关课题等科研项目，基金总额800余万元。以第一申请人获国家专利4项。以第一完成人获国家科技进步二等奖及上海市科技进步一等奖各1项、中华医学科技三等奖1项、军队医疗成果一等奖2项及军队科技进步三等奖各1项，以第2完成人获上海科技进步二等奖1项。先后荣获军队二等功及上海市政府记大功各1次，2001年获上海市卫生系统银蛇奖一等奖，2002年获得吴阶平泌尿外科医学奖，总后勤部科技银星荣誉称号，2005年获上海市卫生系统银蛇奖荣誉奖。5年来以第一作者或通讯作者在国内外核心期刊发表论文40余篇，其中8篇发表于Journal of Urology、Journal of Endourology、J Andrology和 Lasers Med Sci等杂志上。主编（副主编）专著5部，分别为《前列腺癌临床诊疗学》《睾丸肿瘤外科与手术学》、《前列腺疾病100问》、《泌尿外科医师手册》与《中国泌尿外科疾病诊断治疗指南（2007版）》。