Nature聚焦千人基因组计划

一个大型国际研究团体发布了“千人基因组”计划的第一阶段成果，概述了来自欧洲、非洲、东亚和美洲的14个人类群体1,092人的罕见和常见遗传变异。这一研究报告在线发表在《自然》（Nature）杂志上。

　　

生物通报道  2008年初，由来中国深圳华大基因研究院、自英国桑格研究所，美国国立人类基因组研究所等多家国际研究机构共同启动了一项称作“千人基因组”计划（1,000 Genomes Project）测序计划。这一计划旨在对全球各地至少1000个人类个体的基因组进行测序，寻找基因与人类疾病间的秘密关系。并通过这些测序生成一个庞大的、公开的人类基因变异目录，帮助进行分析以及个体化医疗。

现在，一个大型国际研究团体发布了“千人基因组”计划的阶段性成果，概述了来自欧洲、非洲、东亚和美洲的14个人类群体1,092人的罕见和常见遗传变异。这一研究报告在线发表在《自然》（Nature）杂志上。

贝勒医学院人类基因组测序中心助理教授、该项目分析部门负责人于福利（Fuli YU）博士表示下一阶段这一计划将涉及多达3000人。

该项目的负责人、贝勒医学院人类基因组测序中心主任Richard Gibbs说：“这一计划为了解我们在各种各样人群中看到的罕见遗传变异的功能提供了下一个重要的步骤。以此为基础，我们可以解答变异如何在人类疾病和健康中发挥作用这一谜题。”

于福利说：“这一计划的影响将是巨大的。在这里，我们获得了近1100人的信息，包括他们罕见及常见的单核苷酸多态(SNPs)，遗传物质的插入和缺失，以及DNA自身大片段结构变异。”总的来说。这一计划提供了一张图谱，涵盖了3800万个单核苷酸多态（SNPs或DNA编码单碱基改变）、140万个indels（核苷酸插入或缺失）以及超过1.4万个大片段缺失。

他说：“这将提升人类的参考序列。它将不再仅仅是一条线性序列，而是能反映各种各样人群的不同‘特点’（flavor）。”

该报告获得了至少发生在1%人群中的多达98%的罕见遗传变异序列。人们认为了解诸如癌症、心脏疾病和糖尿病等常见复杂疾病遗传贡献的秘密取决于这些罕见变异。

报告中的研究结果表明在这些罕见变异事件中存在相当程度的地域差异。罕见和常见变异的概况随不同人群变化。跨越进化图谱保守的基因组位点上，每个人都有成百上千的罕见“非编码”变异。

于福利预期这些研究结果将证实具有重要的临床意义。其中的一些已被贝勒医学院遗传实验室用于加速诊断。

于福利说用于测序的新工具是该计划的副产品。他的实验室开发了这样的一个名为ATLAS 2的工具，现在正用于贝勒医学院全基因组实验室中。

该计划还为如何最好地设计和分析利用遗传测序展开的疾病研究指明了方向。

（生物通：何嫱）