最新果蝇基因组测序，展现奇妙的进化

研究人员通过Illumina GAIIx平台得到了果蝇Drosophila mauritiana的全基因组序列，并对其中的各种基因进行了注释。这项研究发表在近期的Genome Research杂志上，揭示了物种进化的奇妙之处。

　　

生物通报道：对真核生物进行全基因组测序在二十世纪还是一项了不起的大工程，直到2000年末人们还只完成了四项这样的研究。不过自那以后，测序技术的飞速进步使全基因组测序对于许多研究团队来说触手可及，现在每隔不久就会涌现出一项新的测序成果。日前，维也纳兽医大学Christian Schlötterer研究组的Viola Nolte发表了该校第一项真核生物全基因组测序成果，揭示了物种进化的奇妙之处，文章发表在近期的Genome Research杂志上。

研究中的果蝇Drosophila mauritiana与著名的黑腹果蝇Drosophila melanogaster是近亲，而此前黑腹果蝇的全基因组测序已经完成。现在研究人员通过Illumina GAIIx平台得到了果蝇Drosophila mauritiana的全基因组序列，并对其中的各种基因进行了注释。这对于果蝇研究者们来说无疑大有裨益。

此外，这项研究还揭示了果蝇基因组中意义更深远的进化现象。与广泛存在的黑腹果蝇不同，Drosophila mauritiana只位于毛里求斯的岛上，研究人员通过新分析方法对该果蝇种群中基因突变的情况进行了研究。他们本以为鉴于该物种分布极为有限，种群中的突变率应该相对较低。但令人惊奇的是，研究人员发现这种果蝇的基因组高度变异，染色体充满了突变造成的多态性，而且这些多态性在基因组中并非均匀分布。研究显示，在果蝇高度变异的基因组中有两个较大区域的序列高度保守。研究人员认为“变异低谷”被认为是选择性清除selective sweep的结果，即新出现的突变给果蝇带来了很大的选择优势，因而在种群中快速扩散，直到它们“固定下来”成为个体所必需的存在。

当各亲本所携带的基因在某位点存在等位差异时，这两种等位基因传递给下一代的几率是相等的，这是遗传学的传统理论。然而，近来科学家们发现有些基因能够优先传递给后代。其中一种最简单的模式是，两个紧密相连的基因一个具有毒性而另一个赋予相应抗性。毒性基因会杀死不含抗性基因的配子，从而有效保证这种等位基因的组合在基因组中快速扩散开。是否就是这样的基因组内部冲突（intragenomic conflict）形成了果蝇Drosophila mauritiana基因组中的两个“变异低谷”呢？虽然很难得到百分之百确定的答案，不过研究人员的确在其中一个“低谷”发现了Odysseus基因，而这一基因被认为参与了其他果蝇的基因组内部冲突。

研究人员指出，果蝇Drosophila mauritiana基因组中有两个区域的变异明显少于周围区域，意味着这两个区域中的一些基因在近期参与了基因组内部冲突，而这很可能间接有助于物种特征的确立。Schlötterer推测，基因组内部冲突所涉及的基因就是毛里求斯果蝇的一种“物种形成基因”。

 

（生物通编辑：叶予）

生物通推荐原文摘要：

Genome-wide patterns of natural variation reveal strong selective sweeps and ongoing genomic conflict in Drosophila mauritiana

Although it is well understood that selection shapes the polymorphism pattern in Drosophila, signatures of classic selective sweeps are scarce. Here, we focus on Drosophila mauritiana, an island endemic, which is closely related to Drosophila melanogaster. Based on a new, annotated genome sequence, we characterized the genome-wide polymorphism by sequencing pooled individuals (Pool-seq). We show that the interplay between selection and recombination results in a genome-wide polymorphism pattern characteristic for D. mauritiana. Two large genomic regions (>500 kb) showed the signature of almost complete selective sweeps. We propose that the absence of population structure and limited geographic distribution could explain why such pronounced sweep patterns are restricted to D. mauritiana. Further evidence for strong adaptive evolution was detected for several nucleoporin genes, some of which were not previously identified as genes involved in genomic conflict. Since this adaptive evolution is continuing after the split of D. mauritiana and Drosophila simulans, we conclude that genomic conflict is not restricted to short episodes, but rather an ongoing process in Drosophila.