Illumina新品实现癌症突变的快速检测[新品推荐]

生物通报道 – Illumina公司近日宣布推出了TruSeq Amplicon - Cancer Panel，这是一个专为MiSeq系统而优化的多重分析，能让研究人员准确地对数百个最相关的癌症位点进行测序，即使它们在困难的样本中，如福尔马林固定、石蜡包埋（FFPE）的肿瘤样本。TruSeq Amplicon分析有能力检测频率低于5%的突变，带来了最高质量的数据。

TruSeq Amplicon – Cancer Panel实现了重要基因内高度灵敏的突变检测，包括BRAF、KRAS和EGFR。这些基因与许多癌症相关，包括黑色素瘤、结肠直肠癌、卵巢癌和肺癌。凭借MiSeq系统长的末端配对读取能力、速度以及高的数据质量，整个项目如今可在几天内完成，而不是几个月。

整个分析的流程也很简单，包括对来自FFPE样品的DNA的质控分析，简单的磁珠法样品标准化，自动化的簇生成和末端配对测序，以及仪器上的数据分析（图1）。

TruSeq Amplicon – Cancer Panel提供了预先设计、经过优化的寡核苷酸探针，可对> 35 kb的目标基因组序列中的突变热点进行测序。首先，将预先混合、经过优化的寡核苷酸探针与目的区域的上下游杂交。每个探针都包含一个目标捕获序列和一个接头序列，后者用于随后的扩增反应。专利的延伸-连接反应延伸了目标区域，随后是两个探针的连接。这产生了一条新的模板链，为分析带来卓越的特异性。延伸-连接模板经过PCR扩增，并掺入了两个独特的样品特异索引。反应终产物可立即用于测序。集成的磁珠法标准化步骤实现了简单的体积法文库合并，避免了繁琐的qPCR定量方法。合并的扩增子文库可直接上样到MiSeq系统，无需额外处理。

澳大利亚Peter MacCallum癌症中心的Andrew Fellowes博士以此分析检验了肿瘤样本，并证实了之前检测到的所有突变。他认为：“这个MiSeq系统上的定向分析将让我们实现肿瘤样本中大量突变的检测，且速度更快，灵敏度也比现有技术更高。”

Illumina公司负责基因组学方案业务的高级副总裁Christian Henry则表示：“对临床研究人员来说，TruSeq Amplicon - Cancer Panel是一个重要的进步，让他们能在几天内开展癌症研究，这在过去是不切实际的。与MiSeq个人型测序仪的准确性、速度和易用性相结合，这个强大的新方案将释放数百万个FFPE样品的秘密，帮助客户阐释癌症的生物复杂性。”

TruSeq Amplicon - Cancer Panel仅供研究使用，目前可接受订购，预计将在4月份全面发售。（生物通 余亮）

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