The Scientist：值得关注的基因组研究

美国的《The Scientist》杂志是一本面向生命科学的学生、研究人员的杂志，其背后有全世界最优秀的专家团队——F1000（Faculty1000）的支持。近日The Scientist推荐了近期值得关注的基因组测序研究，如下：

　　

生物通报道  美国的《The Scientist》杂志是一本面向生命科学的学生、研究人员的杂志，与学术期刊不同的是，该杂志除了报道研究领域内的热点话题外，还深入研究人员所关心的其他话题，如怎样进行职业规划、怎样用高科技创业等。其背后有全世界最优秀的专家团队——F1000（Faculty1000）的支持。近日The Scientist推荐了近期值得关注的基因组测序研究，如下：

1.鹦鹉

杜克大学的研究人员引入了一种修正算法和装配策略，应用第二代测序产生的短高保真序列对单分子测序进行了修正。他们成功将单分子测序（或称为第三代测序）仪的错误率从15%减少到了小于0.1%。由此，科学家终于装配出了鹦鹉鸣声学习行相关基因的调控区域（如FoxP2基因和egr1基因）。

这一研究成果能帮助神经学科学家能更好的了解鸟类模仿和鸣唱的遗传学机制。同时也能为科学家提供有关人类交流和语言学习能力的遗传信息。

S. Koren et al., “Hybrid error correction and de novo assembly of single-molecule sequencing reads,” Nature Biotechnology, 30: 693–700, 2012.

2.牦牛

来自兰州大学，深圳华大基因研究院，昆明动物研究所以及美韩等处的研究人员完成了已驯化牦牛基因组的测序图谱工作，并进行了初步分析，从中揭示了关于高海拔动物的相关遗传适应性。

牦牛（Bos grunniens）是一种生活在青藏高原的长毛的牛属动物，在西藏是一种被驯养的牲畜。虽然牛和牦牛有紧密的关系，但是与牛不同，驯养的牦牛却能够更好地适应这一地区的极端海拔高度。

在这篇文章中，研究人员完成了雌性已驯化牦牛的基因组和转录组的测序，并且还进行了这一动物五个不同组织类型的转录组测序。从中研究人员鉴别出了SNPs，预计的蛋白编码基因，同时也将牦牛与牛的基因组进行比较基因组学分析。结果他们发现牦牛的感官知觉与能量代谢相关基因家族出现了扩展，而且研究人员还找到了牦牛代谢酶基因和与低氧条件有关的基因正选择迹象。研究人员认为，这些迹象不仅能用于识别牦牛这种动物与农艺重要性相关的遗传特征，而且也能加速人类高原反应和低氧疾病有关的机理研究。

这项牦牛基因组测序的报告，与许多（单核苷酸变异）都有助于物种农艺重要遗传分析，促进牦牛牛奶和牛肉生产遗传学发展，这些对于西藏地区生活和经济十分重要。

Q Qiu et al., “The yak genome and adaptation to life at high altitude,” Nature Genetics, doi:10.1038/ng.2343, 2012.

3.甜瓜

甜瓜在世界范围具有很高的经济价值，日前西班牙的九个研究中心通力合作，利用罗氏454平台完成了甜瓜基因组的测序。除了甜瓜的全基因组，科学家还得到了7个特定甜瓜品种的基因组。

甜瓜基因组测序结果显示，其基因组拥有四亿五千万个碱基对和27.427个编码基因。研究人员通过重建22,218个系统进化树，对甜瓜与其已测序的直系和旁系亲属进行了比较分析。甜瓜亲缘最近的是黄瓜，而甜瓜基因组比黄瓜基因组要大得多，黄瓜基因组只有约三亿六千万碱基对。研究人员发现这两种作物的基因组大小差异，主要是由转座子扩增引起的。此外，研究人员没有在甜瓜基因组中发现近代倍增现象，而这一现象在植物中很常见。

研究人员鉴定了与甜瓜抗病能力相关的411个基因。这些基因虽然数量少，但实际上甜瓜适应不同环境的能力很强。

科学家感兴趣的另一个方面是甜瓜果实的成熟，这一过程决定了果实的口味和香味等特性。研究人员鉴定了与甜瓜果实成熟相关的89个基因，其中26个基因与类胡萝卜素累积有关（类胡萝卜素决定了甜瓜果肉的颜色），另外63个基因与甜瓜的糖分累积和口味有关，而这63个基因中有21个是未被报道过的新基因。

研究人员说，得到甜瓜基因组和农业价值相关基因能帮助人们改良甜瓜品种，得到更多口味更佳的抗病甜瓜品种。

J Garcia-Mas et al., “The genome of melon (Cucumis melo L.),” Proceedings of the National Academy of Science, doi: 10.1073/pnas.1205415109, 2012.

4.向日葵

葵花籽油是一种重要的商业植物油，目前还没有近亲基因组被完全测序和报道。研究人员利用高通量基因分型技术将四种向日葵的遗传图谱组合，构建出了高密度遗传连锁图谱。尽管每个图谱，包含3,500–5,500个基因座，彼此相似，它们中存在一些空白区域，由于重组率的局限性差异没有标记被绘出。现在10,080 个基因座共有序列图谱填补了这一空白。

J. Bowers et al., “Development of a 10,000 locus genetic map of the sunflower genome based on multiple crosses,” G3: Genes Genomes Genetics, 2:721-729, 2012.

5.香蕉

由法国的研究人员领导的一个国际小组近日完成了对香蕉品种小果野蕉（Musa acuminata）的基因组测序，并开始分析这一基因组草图。相关研究成果发布在了7月11日的《自然》（Nature）杂志上。

研究人员采用Roche 454、Sanger和Illumina的测序方法绘制出了双单倍体（doubled-haploid）Musa acuminata的基因组图。从生成的523Mb基因组序列草图中，他们继续开始探究植物的进化史和与其他植物的关系。

A. D’Hont et al., “The banana (Musa acuminata) genome and the evolution of monocotyledonous plants,” Nature, doi:10.1038/nature11241, 2012.

（生物通：何嫱）