Fluidigm推出单细胞DNA测序方案以研究异质性样本的体细胞突变

C1单细胞自动制备系统上通用的样本制备方案简化了全基因组及目标区段测序

Fluidigm Corporation 今天宣布为单细胞DNA测序推出一个可以在其C1™单细胞自动制备系统上运行的通用样本制备方案。这个方案简化了针对异质性细胞群体的目标区段、全外显子组和全基因组测序，使得研究者可以发现和筛选体细胞突变，如SNP，插入缺失突变（small indels），和易位。

南旧金山，加州-2013年12月24日-Fluidigm Corporation （NASDQ: FLDM）今天宣布为单细胞DNA测序推出一个可以在其C1™单细胞自动制备系统上运行的通用样本制备方案。这个方案简化了针对异质性细胞群体的目标区段、全外显子组和全基因组测序，使得研究者可以发现和筛选体细胞突变，如SNP，插入缺失突变（small indels），和易位。

体细胞突变是随着时间不断积累的非遗传性随机突变，可能和很多复杂疾病的起源、发展进程密切相关，如衰老、癌症、免疫性、及神经退行性异常。

“体细胞突变在对组织样本的测序中经常被掩盖，使得研究者面临错失可以揭示疾病机制的重要的简单变异体。理解体细胞突变可以帮助发现更有效的治疗方法，”Gajus Worthington, Fluidigm总裁及CEO这样说。“C1 DNA 测序方案是第一个在单细胞水平全自动处理细胞、成像、染色和全基因组扩增的。它使得研究者拥有了一整套单细胞测序应用，他们可以借此以前所未有的分辨率和速度从异质性样本发现和筛选新的DNA变异体，”他补充到。

“人类白血病，例如急性髓系白血病（AML），是一种由于造血干细胞/祖细胞中不断积累体细胞突变造成的遗传上异质的疾病。这些突变改变了血液中细胞自我更新、扩增、分化的正常机制，而且它们在不同AML病人中高度不同，”牛津大学及牛津生物医学研究中心MRC分子血液学组的血液学家Paresh Vyas （MD/PhD）这样说。“我们使用C1 DNA测序方案来检测可以鉴定克隆结构的遗传改变，以更准确的将肿瘤分类。这可以更好的理解预后，包括复发风险，甚至可能包括总体存活率，”Vyas 解释道。

从发现疾病因子到验证最有效治疗方案，研究者现在可以使用C1单细胞DNA测序方案进行：

• 单细胞目标区段重测序，来筛选已知突变或发现可以鉴定疾病易感性、进展、治疗效果的特征。C1方案兼容Fuidigm Access Array™系统及D3™引物设计服务（Fluidigm公司为目标区段重测序，基因表达，基因分型提供的引物设计服务）；
• 单细胞外显子组测序，来发现在蛋白质编码区的功能相关突变；和
• 单细胞全基因组测序，以发现基因组功能区及调控区的所有可能的体细胞突变。

这一新方案包括C1 IFC 芯片，C1试剂盒和验证过的程序，而且借力GE illustra GenomiPhi V2 DNA扩增试剂盒进行全基因组扩增。Fluidigm的SINGuLAR™分析套装3.0会进一步增强C1 DNA测序方案，它包括新功能来过滤、可视、及快速发现生物相关变异体。该软件也可以用来创建客户自己的变异体小组以满足任何临床研究者的特殊需求。

这一方案使得研究者可以：
• 从单个细胞分离和制备可以直接用于测序的文库；
• 以很低的等位基因偏差（allelic bias）达到均一染色体覆盖率（>94%）；
• 从单个细胞产生足够两次测序反应及质量监控的扩增子；
• 以小于24小时的总时间及小于6小时的手工操作时间平行处理和分析96个单细胞；
• 使用D3™引物设计服务来创建用户自己的panel来对每细胞分析多达480个基因组目标。

目标区段重测序方案目前对早期客户已经可用。全基因组及全外显子组应用预计于2014年初推出。

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