美权威机构建议在产前诊断中使用芯片

　　

生物通报道 近日，美国妇产科医师学会（ACOG）和美国母胎医学学会（SMFM）联合发表声明，建议在超声波检查发现胎儿异常时，将染色体芯片分析（CMA）作为一线的基因检测。同时，染色体芯片分析也是鉴定死胎原因的首选基因检测。

染色体芯片分析是一种基于DNA的产前基因检测方法。与传统的核型分析一样，它也能检测主要的染色体缺陷，如唐氏综合征。但同时，染色体芯片分析还能找到那些核型分析无法检测的很小的遗传缺陷。这两种方法都需要对绒毛膜取样或羊膜穿刺而获得的胎儿组织进行检测。

ACOG和SMFM的新建议取代了2009年11月的建议，当时他们认为染色体芯片分析不能用于产前环境，理由是它无法检测平衡的染色体重排和临床意义不明确的拷贝数变异，以及成本更高。

然而，ACOG的委员会主席Nancy Rose博士表示，他们之所以更新其建议，是因为关于染色体芯片分析用在产前检测中的好处，目前有了更多的数据。去年底，研究人员发表了由国立儿童健康与人类发展研究所（NICHD）支持的大型队列研究的结果。这项结果表明，与传统的核型分析相比，染色体芯片分析能提供更多信息。

Rose博士谈道：“当超声波检查显示一个或多个重大的胎儿异常时，我们建议将染色体芯片分析作为一线检测。与传统的核型分析相比，它的主要优势在于提供了更多遗传信息。”

过去，染色体芯片分析被建议用于产后检测。在那些患有不明原因的智力障碍、先天性异常或自闭症的婴儿及儿童的遗传评估中，染色体芯片分析被认为是一线检测。在这一群体中，CMA能够检测到高达15%的儿童中的致病性遗传缺陷，而他们具有正常的核型。

此外，建议也强调，患者需要在检测前和检测后向专业人员进行全面的遗传咨询，了解检测的好处、限制及结果，才能做出明智的决策，避免过度焦虑。

目前，市场上有多家公司提供相关的芯片，包括Affymetrix和安捷伦。美国也有一些机构和公司提供基于芯片的产前检测。Baylor医学院于2004年率先在美国推出此项检测，而Signature Genomics（如今属于PerkinElmer）和CombiMatrix也在近几年推出类似的服务。

CombiMatrix的总裁兼CEO Mark McDonough认为，ACOG的建议是胎儿异常的基因检测发展过程中一个重大的里程碑。这一利好消息也使得CombiMatrix的股价大涨20%，周四以2.95美元收盘。（生物通 余亮）