Nature等十三篇论文解析常见癌症

　　

生物通报道：由来自欧洲，亚洲，澳大利亚，北美等多处组成的国际研究组：癌症基因-环境联合研究协会（ Collaborative Oncological Gene-environment Study，COGS）公布了关于癌症的重大突破性成果，这些成果以十三篇论文的形式，分别发表于Nature Communications，Nature Genetics等期刊上。

这些研究找到了乳腺癌，前列腺癌和卵巢癌这些常见癌症中八十多个遗传突变，这是第一次对这些癌症相关遗传变化的总数目，有了一个相对清晰的概念，由此研究人员能计算出个体患癌的风险，更好的理解这些癌症如何发生发展的作用机制，并研发出相应的新治疗方法。

此项研究覆盖了来自世界各地的160多个研究组，10万位乳腺癌，卵巢癌或前列腺癌患者，以及10万位健康个体。

科学家们对所有的参与者进行了遗传分析，比较了癌症患者和健康对照之间的碱基差异。癌症患者具有不同于健康人的碱基组成，这被称为遗传的“拼写错误”，也就是A，G，C和T被替换成了其它碱基，这种“拼写错误”从学术上来说也称为单核苷酸多态性（SNP）——发音为“snip”。

就乳腺癌而言，研究人员发现了49个遗传错误，或称为SNP位点，这一数字是之前研究发现的两倍还要多，而对于前列腺癌来说，研究人员发现了不同于之前研究的26个SNPs，这也就是说，加上之前发现的，一共有78个SNPs与这种疾病有关。此外还有8个与卵巢癌相关的新SNPs被发现。

“另外一项同样重要的研究成果是，我们发现了到底要多少额外的SNPs才会分别影响到乳腺癌和前列腺癌的患病风险，对于乳腺癌来说，这个数字是1000个，对于前列腺癌来说，是2000个，”COGS协会成员，瑞典卡罗琳斯卡医学院Per Hall教授说，“而且我们目前也有了大致的规划，了解了在今后的研究中着力于基因组中的哪些地方进行研究。”

单核苷酸多态性SNP是我们身体自然遗产的一部分，我们都有SNPs，这种元件如何影响个体健康依赖于DNA链上的遗传偏差。研究人员希望能评估出这些确定偏差的重要性，这样就能更清楚地预测哪些人是患上这些癌症的高危人群。

“现在，我们将能利用我们的这些知识，研发出了能筛选乳腺癌的新检测方法，也离前列腺癌筛查有效检测更近了一步，”领导其中几项研究的剑桥大学教授 Doug Easton说。

这些公布的文章有五篇公布在Nature Genetics杂志上，另外两篇公布在Nature Communications杂志上，COGS项目经费主要由欧盟委员会第七框架计划资助。其他的一些资助项目来自瑞典研究委员会，英国癌症研究中心和癌症风险预测中心（CRisP）。

“COGS是全球最大的基因型研究协会，主要旨在寻找影响常见癌症患病风险的遗传变化，这种合作对于取得成功具有重要的意义”，COGS协调员Per Hall说。

（生物通：张迪）

原文标题：

Identification of 23 new prostate cancer susceptibility loci using the iCOGS custom genotyping array', Eeles et al, doi: 10.1038/ng.2560

GWAS meta-analysis and replication identifies three novel susceptibility loci for ovarian cancer', Pharoah et al, doi: 10.1038/ng.2564

Multiple independent variants at the TERT locus are associated with telomere length and risks of breast and ovarian cancer', Bojesen et al, doi: 10.1038/ng.2566

Genome-wide association studies identify four ER-negative specific breast cancer risk loci', Garcia-Closas et al, doi: 10.1038/ng.2561

Large-scale genotyping identifies 41 new loci associated with breast cancer risk', Easton et al, doi: 10.1038/ng.2563