10年努力，Nature发布基因组里程碑式成果

　　

生物通报道  腔棘鱼，是一种具有历史意义的鱼类，有着让人感兴趣的过去。现在科学家们完成了对它的基因组测序，从而为人们了解从水生环境到陆地适应所发生的遗传改变提供了丰富的信息。这一里程碑式的基因组研究论文被选作封面文章发表在4月18日的《自然》（Nature）杂志上。

该研究的领导者、美国Benaroya研究所分子遗传学主任、华盛顿大学生物学教授Chris Amemiya说，测序腔棘鱼基因组是长期追求的一个目标，并且是一个重要的里程碑成果。十年来，他和全世界的科学家们一直致力于对这种鱼类进行测序。

“分析脊椎动物适应陆地过程中基因组发生的改变，揭示了一些有可能与进化转变相关的关键基因，”Amemiya说。其中包括调控免疫，氮排泄，鳍、尾、眼、耳和脑发育的基因，以及与气味感知相关的基因。这一腔棘鱼基因组将作为一份蓝图，用来更好地了解四足动物进化。

“对腔棘鱼开展大量分析，可以让我们了解包括人类在内的陆地脊椎动物出现的机制，结合现代实证研究法，可以让我们更深刻认识促成主要进化创新的机制，这还只是一个开始，”Amemiya博士说。

研究腔棘鱼至关重要。这是因为，现存只有两种总鳍鱼（lobe-finned fish）群能够代表与陆地脊椎动物相关的、包含进化信息的深谱系，腔棘鱼就是其中的一种。另一外一种是肺鱼，其具有巨大的基因组，使得当前无法对其进行测序。总鳍鱼系谱上定位在鳍刺类鱼（ray-finned fish，例如金鱼和虹鳉）与四足动物（tetrapods）两者之间。四足动物是指最早的四足哺乳动物及其它们的后代，包括现存和灭绝的两栖动物、爬行动物、鸟类和哺乳动物。

随着从在水生环境中生活过渡到陆地上生活，总鳍鱼祖先的基因组经受了改变。腔棘鱼确实是一种鱼类，然而系统进化分析显示，相比于鳍刺类鱼，它的基因更像四足动物的基因。此外，腔棘鱼基因以比鳍刺类鱼基因慢得多的速度进化，这与其明显缓慢的形态学改变相一致。

华盛顿大学生物学系教授Toby Bradshaw 说：“对于进化生物学家而言，腔棘鱼是一种标志性动物，与加拉巴哥岛上的达尔文雀相似。Chris和同事们所做的这篇论文，使得我们第一次全面地查看了腔棘鱼在我们的进化史中的位置，深入认识了与从水生到陆地关键过渡相关的一些特异脊椎动物基因——基因功能丧失和获得两者似乎都有必要。我发现所提出的有关四肢发育的一些基因调控的功能获得性改变尤为引人注目，实验性证据支持了腔棘鱼的鳍确实与典型的腿相似。腿是由鳍生成，提供了一个很好的例子，表明‘进化是一个修补匠，而非工程师’”

Benaroya研究所主任Gerald Nepom补充说：“这是一大群有才能的研究人员取得的一项重大成果，为我们打开了一本认识适应的新书，现在所有想要更好地了解我们复杂遗传起源的科学家们都能够获取它。”

基因组测序是指通过实验室技术和计算程序，来确定一种生物基因组完整DNA序列的方法。译解腔棘鱼的遗传组成为生物学家研究脊椎动物进化提供了一些有价值的线索。当1938年，一个活腔棘鱼标本被当做是之前认为已于7000万年前灭绝的鱼类谱系首次公诸于世时，造成了国际上的轰动。现存的腔棘鱼与它的化石近亲在构造上有许多相似之处，从表面上看，从大约3.6亿年前的泥盆纪以来，似乎没有发生多少形态学改变。它仍然具有许多史前形态外观，常被称之为“活化石”。对于它的基因缓慢进化速度与它的形态学外观之间的关系目前仍然了解甚少。现在，腔棘鱼处在濒危物种的名单之上，其生物学组织只能从渔民意外捕获的死亡动物处获得。

（生物通：何嫱）

生物通推荐原文索引：

Amemiya, CT et al. "The African coelacanth genome provides insights into tetrapod evolution" Nature DOI: 10.1038/nature12027

The discovery of a living coelacanth specimen in 1938 was remarkable, as this lineage of lobe-finned fish was thought to have become extinct 70 million years ago. The modern coelacanth looks remarkably similar to many of its ancient relatives, and its evolutionary proximity to our own fish ancestors provides a glimpse of the fish that first walked on land. Here we report the genome sequence of the African coelacanth, Latimeria chalumnae. Through a phylogenomic analysis, we conclude that the lungfish, and not the coelacanth, is the closest living relative of tetrapods. Coelacanth protein-coding genes are significantly more slowly evolving than those of tetrapods, unlike other genomic features. Analyses of changes in genes and regulatory elements during the vertebrate adaptation to land highlight genes involved in immunity, nitrogen excretion and the development of fins, tail, ear, eye, brain and olfaction. Functional assays of enhancers involved in the fin-to-limb transition and in the emergence of extra-embryonic tissues show the importance of the coelacanth genome as a blueprint for understanding tetrapod evolution.