中国科学家Nature子刊发布藏羚羊基因组草图

　　

生物通报道  来自青海大学、深圳华大基因研究院和中科院昆明动物研究所等处的研究人员成功绘制出了藏羚羊（Tibetan antelope）的基因组序列草图，揭示出了高原适应的遗传机制。相关论文“Draft genome sequence of the Tibetan antelope”发表在5月14日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。

青海大学的格日力(Ri-Li Ge)教授，中科院昆明动物研究所的张亚平（Ya-Ping Zhang）院士和深圳华大基因研究所的汪建(Jian Wang)教授共同领导了这一研究。

藏羚羊是生活在海拔4,000–5,000米青藏高原上的一种大型地域性偶蹄动物。这一栖息地氧分压（PO2）低，具有高水平的紫外线辐射。非当地生物，例如人类到达这样的高海拔地区，有可能会罹患上危及生命的急性高山病。与之相反，藏羚羊在高原上生存了数百万代，在这样的低氧环境下可以数小时奔跑 ，速度达到80公里/小时。这些观测结果表明，藏羚羊一定进化了一些特殊的机制，来适应这种极端恶劣的栖息地环境，而当前对于这种适应的遗传基础还并不是很了解。测序藏羚羊基因组无疑有助于发现高原适应的潜在分子机制。

在这篇新文章中，研究人员利用新一代、大规模平行测序技术Illumina Genome Analyser，生成并装配出了藏羚羊的基因组草图，并利用它来分析了高原适应潜在的遗传基础。研究人员将其与牛、人类、小鼠、大鼠、黑猩猩、猕猴、马和狗等其他的平原生活哺乳动物进行比较，发现藏羚羊基因组显示适应性进化信号，与能量代谢和氧输送相关的基因发生了基因家族扩增。沿着装配藏羚羊基因组杂合SNPs的模式与大熊猫相似，表明了在过去数十年里人类狩猎导致藏羚羊种群遇到了瓶颈。

进一步，研究人员将藏羚羊基因组与美国高原鼠兔（pika）基因组进行比较，研究高原生活的潜在遗传基础。研究结果显示，两个物种与DNA修复和ATPase生成相关的基因显示正选择信号。与缺氧相关的基因似乎经历了趋同进化。

新研究为我们提供了一份重要的藏羚羊基因组草图，确定了与DNA修复、ATPase功能、血管发生和缺氧相关的正选择机制，揭示了藏羚羊与鼠兔响应缺氧的基因平行/趋同进化。这些研究发现有可能为我们确定了物种适应恶劣高原环境的常见遗传机制。

此外，在同日发表于《Nature Communications》杂志上的另一项新研究中，来自中科院昆明动物研究所的张亚平院士组、和北京基因组研究所的吴仲义研究小组的研究人员发现，人和狗的数组基因，其中包括与饮食和消化、神经学过程和疾病相关的基因，在数千年的时间里一直在平行进化。这种平行进化有可能是受到人类和狗共享环境的驱动。从而为我们书写了关于狗的驯化故事的一个新章节。

（生物通：何嫱）

生物通推荐原文摘要：

Draft genome sequence of the Tibetan antelope

The Tibetan antelope (Pantholops hodgsonii) is endemic to the extremely inhospitable high-altitude environment of the Qinghai-Tibetan Plateau, a region that has a low partial pressure of oxygen and high ultraviolet radiation. Here we generate a draft genome of this artiodactyl and use it to detect the potential genetic bases of highland adaptation. Compared with other plain-dwelling mammals, the genome of the Tibetan antelope shows signals of adaptive evolution and gene-family expansion in genes associated with energy metabolism and oxygen transmission. Both the highland American pika, and the Tibetan antelope have signals of positive selection for genes involved in DNA repair and the production of ATPase. Genes associated with hypoxia seem to have experienced convergent evolution. Thus, our study suggests that common genetic mechanisms might have been utilized to enable high-altitude adaptation.