不必凑样品 让外显子组测序立即开展[新品推荐]

随着新一代测序的渐渐普及，人们对外显子组测序表现出了浓厚的兴趣，因为成本更低，而数据也更容易阐释。Life Technologies公司也顺应潮流，推出新的Ion AmpliSeq™外显子组试剂盒（Ion AmpliSeq™ Exome Kit）。此试剂盒带来了出色的外显子组覆盖度和均一度，仅需50 ng起始DNA。

与Ion Proton™系统配合使用，Ion AmpliSeq™外显子组试剂盒让研究人员能够实现经济的外显子组测序，而不必为了降低成本去集合一批样品。应用这一方案，从DNA到数据仅需2天。Ion Proton™测序仪和Ion PI™ 芯片每周最多能测序24个外显子组，而即将上市的Ion PII™ 芯片每周最多能测序96个外显子组。

Ion AmpliSeq™外显子组试剂盒聚焦基因组中的编码区域。在引起人类疾病的遗传变异中，大约85%来自这一区域，而它们只占基因组的1%，这让外显子组测序成为人类疾病研究的理想方法。外显子组测序所发现的变异仅为全基因组测序的1/100，便于后续行动。

据Life Tech介绍，Ion AmpliSeq™外显子组试剂盒带来了目前最简单、最快速的样品制备流程，其手工操作时间不到60分钟。外显子组富集和文库制备可在6小时内完成，且仅需50 ng起始DNA，比市场上其他试剂盒更快。

Selah Genomics公司基因组学服务的副总裁Jeremy Stuart表示：“此流程简单，容易实现。它与PCR相似，任何人只要有基本的分子生物学技能，即使没有NGS经验，也能成功地开展操作。这将让外显子组测序在更多实验室实现，并加速人类疾病研究。”

如今，希望开展外显子组测序的研究人员面临两个选择：1）使用大型而昂贵的测序仪，但他们必须凑齐几十个样品，并等待几周才能得到结果；2）使用小型测序仪，但仪器不能高效覆盖外显子组，产生高度可信的变异检出。而Ion AmpliSeq™外显子组试剂盒和Ion Proton™测序仪带来了经济可靠的选择，可在2天内带来一个外显子组。

Stuart表示：“作为服务供应商，此系统为我们带来了巨大的灵活性。我们可承接各种不同的项目，并在短短两天时间内周转，无需为了降低成本而凑齐样品。这在处理需要快速周转的紧急样品（如临床标本）时尤其重要。”

Ion AmpliSeq™外显子组试剂盒的组分包括：

• Ion AmpliSeq™ Exome Panel：开展超多重PCR富集的寡核苷酸/引物
• Ion AmpliSeq™ Library kits：利用Ion AmpliSeq™技术制备扩增子文库
• Ion PI™ Reagents XT Kit：补充试剂
• Ion PI™ Chip Kit v2：用于Ion Proton™测序仪上的测序

我对外显子组测序方案感兴趣

（生物通 余亮）