疾病罕见 关爱常在 让爱延伸

第二届国际罕见病研究联盟会议即将在深拉开帷幕

　　

2014年11月7日，由国际罕见病研究联盟主办,华大基因承办，中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库协办，在中华医学会支持下的第二届国际罕见病研究联盟会议将在深圳举拉开帷幕。届时将有来自欧洲、美洲、非洲和亚洲的超过600名的业界领袖、临床医生、科研专家学者、药厂企业高管、行业巨擘、样本联盟、投资方，50家以上的机构、40家以上的国内外媒体参与。

不因“罕见”而忽视

罕见病是指流行率很低的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。每个人的基因中平均约有7—10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。在中国大陆，目前没有明确的定义，较为人熟知的罕见疾病包括：地中海贫血、成骨不成症、黏多糖贮积症、鱼鳞病等，据估计我国各类罕见病患者超过1000万人。

目前，关注罕见病群体，发展罕见病药物制度，研发特效药物，开展药物制度实施效果评价是国际罕见病领域的关注重点。只有通过罕见病研究，我们才可以认识到基因的功能，了解到“坏”基因的结果，试验新的治疗方法用于缺陷基因。关注罕见病患者，就是关怀自己家族中将来的孩子，每一个家庭都有可能需要帮助。

罕见病会议亮点大解密

本次大会内容将主要覆盖罕见病的临床诊断及应用，跨领域研究及技术，罕见病治疗的理论及方法，罕见病的教育及培训。会议旨在促进罕见病及遗传病的科学研究和发展，引起社会大众对罕见病的关注以及对病友们的关爱。据主办方介绍,本届国际罕见病研究联盟会议将有以下四个亮点：创造“罕见”的平台，将提供最前沿的科学技术知识，最先进的诊断、治疗的理念及技术的交流和学习；引导“罕见”的沟通，与专家或医生进行面对面的交流和讨论，创造更多的合作和可能；建立“罕见”的培训，由中国临床专家及国际顶尖研究团队合作创办，关于罕见病及遗传领域的为期三天的培训课程，培训结束后，可获得国家一类学分10分以及会议主办方颁发的培训证明；“罕见”的活动，会议包含了罕见病NGO论坛、“罕见”世界摄影展、戈谢病组织——“萤火虫”合唱团表演等形式多样的活动。

从“基因”入手  了解罕见病

罕见病与基因缺陷“密切相关”，如何了解“缺陷”基因的结果，试验新的治疗方法用于缺陷基因，是目前全世界需要攻克的难题。华大作为该领域的领头羊，一直致力于遗传等相关疾病的研究，截止2013年华大团队在学术期刊上发表的罕见病论文就达到100余篇，并开展了一系列针对罕见病的“科技公益”项目；近期，“拇指姑娘”媛媛的故事引起社会广泛关注。2014年9月30日，华大医学找到并确认了导致媛媛患病的元凶——Costello综合征，HRAS基因的杂合突变就是导致媛媛患病的元凶，同时也排除了遗传因素导致媛媛患病的猜测；媛媛的父母最终了解了为这个家庭带来的种种模糊不清的臆断猜测的罕见病缘由；2014年6月和10月华大基因完成了山东罕见病患者侯珍珍及其父母的基因检测，并查明了一直困扰珍珍及其家人的致病原因——珍珍与母亲都携带PMP22基因上的p.Ser72Leu错义突变,证实珍珍及妈妈都为CMT（腓骨肌萎缩症）患者。后续，华大还将尽力为母女俩提供后续的指导治疗。

依托华大基因的整体实力，目前华大医学旗下无创产前基因检测产品（NIFTY®）已经能够解决染色体数目异常、结构异常，甚至单基因病层面的问题，前期也已经发表多篇文献，还会陆续推出相关检测产品，让更多孕妈妈们获得最专业前沿的服务，真正履行华大基因致力让千万家庭远离遗传出生缺陷的理念。

疾病罕见 关爱常在 让爱延伸……让我们一起见证行业盛事，共同迎接罕见病领域新革命的到来！