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世界帕金森日:帕金森病的根本病因
【字体: 大 中 小 】 时间:2014年04月11日 来源:生物通
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曾有科学家说过,“罹患上帕金森病,就意味着你再也无法知晓你的身体要做什么”,对于这个著名的神经退行性疾病,我们所知晓的就是其最核心的症状是动作迟缓,另外就是静止时手、头或嘴不自主地震颤,还有肌肉僵直以及姿势平衡障碍等,其根本病因我们还不得而知。
生物通报道:曾有科学家说过,“罹患上帕金森病,就意味着你再也无法知晓你的身体要做什么”,对于这个著名的神经退行性疾病,我们所知晓的就是其最核心的症状是动作迟缓,另外就是静止时手、头或嘴不自主地震颤,还有肌肉僵直以及姿势平衡障碍等,其根本病因我们还不得而知。
一些名人,如拳王阿里,著名数学家陈景润,还有希特勒等都是罹患了这种疾病,虽然说这种疾病是60岁以后高发,但是近年来呈现出低龄化的趋势,据统计,“青少年型帕金森病”患者占据患者总人数的10%。帕金森病的发病高峰人群由55岁以上提前到了50岁以上。而且全球超半数的帕金森病人在中国,这颇为令人担忧。
目前由于缺少预防或根治的有效手段,帕金森病只能采取对症治疗。如果能早一日找到帕金森病的根本病因,也许我们就能早日摆脱这一病痛的折磨。
从1997年开始,每年的4月11日被确定为“世界帕金森病日”(World Parkinson's Disease Day)。帕金森病是一种常见的神经功能障碍疾病,主要影响中老年人,多在60岁以后发病。自从1817年帕金森病首先被描述以来,虽然研究人员针对这种疾病开展了不懈的努力研究,但根本原因仍然是个谜。
今年三月,一组研究人员阐明了Pink1基因缺陷导致帕金森病的机制。通过在分子水平上解析这一过程,他们提供了终极证据证明细胞能量生成过程发生缺陷可以导致帕金森病。这也许对于了解帕金森病病因是一个重要契机。
线粒体是生成细胞发挥功能所需能量的重要细胞元件。在帕金森病中线粒体的功能以及细胞能量生成遭到破坏。一直以来人们都不知道其确切机制。近年,科学家们在帕金森病患者体内发现了导致线粒体活性下降的各种遗传缺陷(突变),其中包括Pink1基因突变。
而这项研究表明恢复Complex I磷酸化有可能成为帕金森病的一种治疗策略。VIB研究所的科学家已经用携带缺陷Pin1基因帕金森病患者的细胞证实,修复磷酸化可以提高能量生成。但这是否能够使得帕金森病的症状减轻或消失呢?只有对患者进行测试才能回答这一问题。根据科学家们所说,最好的策略就是从携带缺陷Pink1基因的患者群入手。但在启动临床实验前,还有许多方面有待测试。
此外,近期来自莱斯特大学等处的研究人员利用酵母细胞,次描述了细胞发育过程中与帕金森病发病相关的一个主要特征。他们主要针对一个酵母蛋白质家族(Hsp31、Hsp32、Hsp33、和Hsp34),这个家族与人类蛋白质DJ-1有亲缘关系。人类蛋白DJ-1的突变可导致帕金森氏病的早发型遗传形式,这个人类蛋白的改变也与帕金森氏病的更常见形式有关。此外,DJ-1功能的改变也与某些癌症形式相关。
这项表明人类DJ-1可能与这个蛋白的酵母版本以相似的方式发挥作用。我们认为,应该在神经细胞内利用人类DJ-1蛋白进行相似的研究,以阐明其功能,并查明是否它导致了帕金森氏病的形成。PNAS:利用酿酒酵母研究帕金森氏病
当然要彻底阐明帕金森病的致病机理,我们还需要更多的努力,另外对于帕金森病,患上这种疾病到底与什么因素有关呢?一些医师表示,这种疾病与年龄老化、遗传、环境毒素的接触等综合因素有关。尽管帕金森病现在医学上还没有特别好的办法预防不患病,而多运动、多用脑、乐观向上、绿色环保是有肯定益处的。
(生物通:张迪)