个性化医疗带来更昂贵的药物？

尽管基因组测序有望带来更多的个性化医疗，但《温哥华太阳报》上的一篇文章指出，它也可能带来更昂贵的药物。记者Randy Shore写道，以某些基因突变为靶点的治疗方案可能只在一小部分人群中起作用，因此，每位患者每年需要为这些“孤儿药（orphan drugs）”支付10万-100万美元。

随着测序技术的发展，基因组测序的费用正在显著下降。年初，Illumina推出超高通量的HiSeq X Ten系统，将人类基因组的测序成本降至1000美元左右。这与首个人类基因组的27亿美元形成了鲜明对比。

Genome British Columbia投资并管理了多个大型的基因组和蛋白质组研究项目。该机构的首席科学家Brad Popovich预计，在不太遥远的将来，所有婴儿在出生时都会将基因组测序，就像我们现在的血液检测一样。全基因组测序将会取代目前诊断时所依赖的许多检测。

有时，几种药物都适用于同一种疾病，但对于某种特定的遗传变异而言，某一种可能更有效。加拿大英属哥伦比亚大学的药剂学教授Larry Lynd认为，基因组学研究有助于减少猜测。医生不再需要循环使用三种药物，看哪一种更有效，而只需确定遗传变异或特定的标志物，就能在第一时间选择最有效的疗法。

不过，医疗保健的支付者，包括政府、雇主和保险公司，却担心全基因组测序的普遍使用会导致诊断和治疗费用猛增。

基因组学也催生了数百种新的靶向药物，它们将为极少数有着特定遗传图谱的人带来极大的好处。当然，它们也不便宜。使用这些所谓的孤儿药每年大约需要10万-100万美元。Larry Lynd指出：“只有极少数人从药物中受益时，代价就是它将有着孤儿定价，覆盖所有的开发成本。”

Shore提到，加拿大各个省政府也正在解决一种新的囊性纤维化药物的费用，这种名为Kalydeco的药物每年须花费30万美元，适用于有着特定基因变异的患者。目前有100多人携带此变异，但没有保险公司愿意支付这笔费用，医保也不覆盖。“我们为什么不能支持这极少数人呢？”Shore感叹。

Lynd指出，目前有7,000多种不同的罕见病，而患病人数可能高达1/12。在这样庞大的数字下，成本会迅速攀升。“目前的孤儿药有限，但在未来5到10年，药物数量会不断增加。”

UBC的法学院院长Mary Anne Bobinski指出：“每次医疗技术的重大进步都会伴随着成本的大幅增加，但很少有人会回头看抗生素或肾脏移植手术的引入，说价格太贵了。遗传认识可能增加某些治疗的成本，但并非与其他类型的医疗进步不一致。”（生物通 薄荷）

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Genome sequencing: A costly way to save