根据照片对罕见遗传病进行计算机辅助诊断

根据牛津大学的研究人员报道，对照片进行计算机分析，可帮助医生诊断患儿患有哪种罕见遗传病。相关研究结果发表在最近的《eLife》杂志。

　　

生物通报道：根据牛津大学的研究人员报道，对照片进行计算机分析，可帮助医生诊断患儿患有哪种罕见遗传病。

在英国医学研究委员会（MRC）的部分资助下，研究人员开发出一种计算机程序，可识别照片中的面部特征；寻找各种疾病患者面部结构的相似性，如唐氏综合症、Angelman综合征或早衰；并给出根据可能性进行排列的可能匹配。

这种算法利用最新的计算机图像和机器学习能力，使我们日益了解到，在越来越多不同综合征患者的照片库中，需要注意和忽略什么样的面部特征。

相关研究结果发表在最近的《eLife》杂志。这项研究是由MRC、威康信托基金会、英国国家卫生研究院（NIHR）牛津生物医学研究中心（BRC）和欧洲研究委员会（ERC VisRec）的资助支持。

虽然每种遗传疾病都是罕见的，但所有这些疾病影响大约17个人中的一个。其中，三分之一的人表现出症状，这大大降低了他们的生活质量。然而，大多数人未能接受基因诊断。

本研究首席研究员、牛津大学MRC功能基因组学部门的Christoffer Nellåker博士称：“对一种罕见遗传性疾病做出诊断，是非常重要的一个步骤。它可以为患者父母提供一些确定性，帮助做出遗传咨询，评估其他儿童的患病风险或一种疾病被传递的可能性有多大。诊断还可以提高对‘疾病可能如何发展’估计的准确性，或者显示哪些症状是由遗传疾病引起，哪些是由其他可以治疗的临床问题引起。”

牛津大学的该研究小组，包括第一作者、博士研究生Quentin Ferry和工程科学系的Andrew Zisserman教授，他们带来了计算机图像和机器学习方面的专业知识。

Zisserman教授称：“我们非常高兴地看到，以一种如此独出心裁和有益的方式，利用现代人脸表征方法。”

识别可疑的发育障碍，往往需要临床遗传学家根据脸部特征、跟踪测试和他们自己的专业知识，得出结论。科学家认为，30%到40%的罕见遗传性疾病涉及到某些形式的面部和骨骼变化，可能是因为，当胎儿在子宫中发育时，有那么多的基因参与到面部和颅骨的发育。

研究人员开始教计算机客观地进行一些相同的评估。他们开发出一种程序——像Google、Picasa及其他照片软件一样，能识别普通日常照片中的面部特征。这个程序可解释光、图像质量、背景、姿态、面部表情和特性的变化。它通过识别眼角、鼻子、嘴部和其他特征，提供了面部结构的信息，并将其与输入系统的其他照片进行比较。

研究人员所开发的算法，将具有相同条件的患者自动聚类到一起。也有患者聚类到没有记录诊断存在的类群中，有可能帮助我们识别极端罕见的遗传性疾病。

Nellåker博士称：“未来，在世界上任何地方的医生，都可以利用患者的智能手机照片，运行计算机分析，快速查明他可能属于哪种遗传性障碍。这种客观的方法，能够帮助缩小可能的诊断，使对比更加容易，让医生能够得出更有把握的结论。”

（生物通：王英）

延伸阅读：一种罕见遗传病的最新遗传因子

生物通推荐原文：
The paper 'Diagnostically-relevant facial gestalt information from ordinary photos' by Quentin Ferry and colleagues is to be published in the journal eLife on Tuesday 24 January 2014.