近期最热门的基因组测序成果

　　

生物通报道：近一个月来各大杂志上陆续发表了不少重要的基因组测序成果，让我们看看科学家们又从测序中获得了什么新知识吧。

种属：美洲大鲵（Cryptobranchus alleganiensis）

基因组：55 billion bp

蝾螈最多只有几英尺长，但他们的基因组却很大（14 billion-120 billion bp），超过了所有鸟类、哺乳动物、爬行动物和青蛙。最近研究人员对美洲大鲵进行了基因组测序，发现它的庞大基因组是重复DNA大量扩张造成。相关论文发表在六月二十三日的Genome Biology and Evolution杂志上。

此前人们曾通过蝾螈基因组，分析了它们与其他生物的差异，例如骨骼和呼吸系统的改变、较低的神经复杂性、较慢的细胞分裂和分化速率。科罗拉多州立大学的Cheng Sun和Rachel Lockridge Mueller将美洲大鲵基因组，与六种亲缘较远的蝾螈进行比较。他们发现，与其他脊椎动物相比，蝾螈基因组累积了更多的LTR（长末端重复）反转录转座子，DNA删除的速度也更慢。而在非LTR反转录转座子方面，美洲大鲵是其他蝾螈的的两倍多。这说明蝾螈基因组中的高水平重复基因并不是来自于水平转移事件，而是源于祖先遗传下来的的元件。

相关论文：Hellbender Genome Sequences Shed Light on Genomic Expansion at the Base of Crown Salamanders

种属：非洲稻（Oryza glaberrima）

基因组：316 million bp

一个跨国团队在七月二十七日的Nature Genetics杂志上发表了非洲稻的基因组序列，并将非洲稻与亚洲稻（Oryza sativa）进行了基因组比较。他们发现，尽管这两种水稻的驯化发生在完全不同的环境，但它们的基因却非常相似。

这项研究表明，古代非洲和亚洲农民不约而同的选择了，与水稻落粒有关的三个同源基因突变。研究人员对一些非洲稻植株进行了群体基因组分析，结果显示现非洲稻的驯化发生在一个特定的核心区域。此外，这项研究还鉴定了高度耐旱和耐受土壤酸度的基因。文章指出，这些数据是鉴定和利用水稻适应性性状的一个绝佳机会。

原文：The genome sequence of African rice (Oryza glaberrima) and evidence for independent domestication

种属：普通狨猴（Callithrix jacchus）

基因组：2.26 billion bp

狨猴基因组测序和分析协会在七月二十日的Nature Genetics杂志上发布了普通狨猴的基因组序列。这是人们首次获得新世界猴的基因组，揭示了其独特性状的遗传学基础，包括它们的小体型和生双胞胎的能力。

研究人员鉴定了与类生长激素活性有关的五个基因，以及影响代谢率和体温的八个呼吸复合体基因。正是这些适应性改变造就了狨猴的娇小体型。狨猴也发生了一些microRNA及其调控目标（mRNA）的改变。研究人员发现，三个涉及排卵的基因（尤其是WFIKKN1），与双胞胎的高出现率有关。

狨猴与人类不同，天生就容易生出双胞胎。这些双胞胎共享胎盘的血液供给，而且在出生后都是遗传学上的嵌合体，携带着对方的干细胞。对于其他物种来说这种嵌合是有害的，但狨猴并不会因此出现问题。“这项研究将对生殖医学领域产生显著的影响，”文章的作者，Baylor医学院的Kjersti Aagaard说。（相关报道：科学家完成普通狨猴全基因组测序）

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种属：野生番茄（Solanum pennellii）

基因组：1.2 billion bp

研究人员对原产自南美安第斯山脉的野生番茄（Solanum pennellii）进行了基因组测序，揭示了与其抗逆性和独特形态有关的重要基因。这是迄今为止测序的第二种番茄，相关论文发表在七月二十七日的Nature Genetics杂志上。

虽然野生番茄不能吃，它与人工栽培品种（S. lycopersicum）进行杂交，可以帮助人们提高番茄的产量，增强番茄的抗逆性。德国Aachen大学的Björn Usadel领导研究团队，在野生番茄中鉴定了大量的抗逆性基因，以及与果实成熟有关的关键调控基因。研究人员发现，野生番茄叶子表面的蜡是栽培品种的三倍，此前有研究表明这种物质能帮助植物抵抗水分流失。研究人员指出，在野生番茄中研究参与了黄酮类和维生素合成的基因，有助于培育味道好且营养丰富的番茄品种。

（原文：The genome of the stress-tolerant wild tomato species Solanum pennellii）

种属：亚洲肝吸虫（Opisthorchis viverrini）

基因组：634.5 million bp

肝吸虫是一种会引发肝脏疾病和胆管癌的寄生虫，研究人员通过肝吸虫基因组测序，揭示了它们适应胆管环境的秘密。这一发表在Nature Communications杂志上的成果，有助于人们设计新药治疗相关疾病，为全世界数百万人提供帮助。

新加坡国立大学、墨尔本大学和华大基因的研究人员，对肝吸虫O. viverrini的基因组和转录组进行了分析。研究显示，肝吸虫具有16,379个蛋白编码基因，其分泌组由437种蛋白组成，包括一些肽酶、热激蛋白和毒性蛋白。研究人员发现，一系列保护性的酶和高水平的吸虫血红蛋白，可以帮助寄生虫在胆管的低氧环境中生存下来。此外，他们还鉴定了疾病发生和寄生虫迁移中的一些关键蛋白。这些数据将为人们阐明为何O. viverrini感染可以致癌，为何这种寄生虫在人体内能够无孔不入。

（原文：The Opisthorchis viverrini genome provides insights into life in the bile duct）

种属：小麦（Triticum aestivum）

基因组：17 billion bp

七月十八日Science杂志上发表的新测序成果，将小麦的已知基因组序列从5%拓展到了近乎一半。研究人员获得了小麦每个染色体的基因序列草图，以及染色体3B的首个参考序列，并在此基础上向人们展现了小麦的进化史，鉴定了参与籽粒发育的重要基因。

作物遗传学是提高产量和抗逆性的关键。“人们居然一直没有获得小麦的完整基因组，这一点让我一直很困惑”科罗拉多大学的Jan Leach评论道。国际小麦基因组测序协作组织（IWGSC）领导的这个测序项目显示，六倍体小麦与二倍体和四倍体小麦非常类似，说明多倍体形成之后的基因损失是有限的。这些数据有助于更快的进行基因分离，帮助人们实现精确育种，以满足全球越来越高的粮食需求。

这是一个重要的里程碑，IWGSC的联合主席Catherine Feuillet说。“现在我们已经知道应该如何破译剩下的20个小麦染色体，为它们构建参考序列。”（相关报道：四篇Science文章公布最新基因组序列）

 

生物通编辑：叶予