让乳腺癌的诅咒在这里终止

核型定位和胚胎植入前遗传学诊断终止乳腺癌基因

【字体: 时间:2015年05月08日 来源:Illumina

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  三十岁,婚姻美满,准备要一个孩子,这位悉尼的人力资源部经理感觉她有着充裕的时间,也有着大量的目标要去完成。突然,她的姐姐被诊断出患有乳腺癌,并且只有33岁。这件事打击了她的家人,也唤醒了Alex,去检测导致疾病的BRCA基因。

收到可能患癌的诊断书,从来就没有适当的时候,但对于Alex Isaac而言,这个时机实在是再糟糕不过了。

三十岁,婚姻美满,准备要一个孩子,这位悉尼的人力资源部经理感觉她有着充裕的时间,也有着大量的目标要去完成。

突然,她的姐姐被诊断出患有乳腺癌,并且只有33岁。

这件事打击了她的家人,也唤醒了Alex,去检测导致疾病的BRCA基因。

BRCA1是一个遗传变异,因安吉丽娜•茱丽而出名,但它并不是一种吸引人的诊断。

“我的反应是相当震惊,”Alex谈起她姐姐的病情。“但是,因为她还那么年轻,而且我的祖母之前也得了乳腺癌,这表示有更多的故事 – 可能存在家族关联或遗传联系。”

在接受基因检测之后,Alex不幸得知,这个87代的基因已经随着家族而流传,并渗入她的系统。

BRCA1检测呈阳性,意味着她自己患上乳腺癌或卵巢癌的风险增加了80%,而传给她未来女儿的机会也有50%。

但Alex决定去终止这种诅咒,她将是这个家族中最后一名携带此基因的女性。

造人计划一度被搁置,经过广泛的研究之后,Alex决定放弃她的乳腺,这将大大地降低她患上乳腺癌的几率,之后是她的卵巢。

如果癌症预防伴随着不能母乳喂养,她还能够处理,但她甚至没考虑好是否要放弃拥有自己家庭的想法。

那不会有风险吗?明知有很大机会将这种可能致命的缺陷传给孩子,却仍然怀孕,那不是很自私?

之后有了更多的研究,最终是胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。

这项技术因允许性别选择和“设计婴儿”而引起很大的争议,但也能避免传递遗传性疾病和出生缺陷。

这对健康的夫妇从来没有理由去考虑辅助生育,但突然间,这成为他们唯一的希望。

“我们很幸运,双方都有生育能力,因此我们从来没有想过体外受精(IVF),”她说。“不考虑这有多奇妙,它的成功率让人震惊,价格也非同寻常,但拥有孩子的渴望是如此强烈,我认为值得冒这个险。”

在经过痛苦的预防性双侧乳腺切除术和乳房重建之后,这位31岁的女性立即回到生育计划上,她报名参加了核型定位(karyomapping)– 这个过程是绘制一对夫妇的DNA指纹图谱以及家族史,并利用它来检测哪些基因会遗传给胚胎。

那个时候的研究突破意味着Alex和她的丈夫Jono是澳大利亚第一对能够进行核型定位的夫妇。这个过程大约需要四周,而没有它,PGD可能需要几个月。

“我无疑是在一个时间轴上,”Alex谈道。“我们知道BRCA1基因也会增加卵巢癌的风险,因此一旦有了我的孩子,我需要将卵巢切除。我有很大压力,这弄得我焦头烂额。我只是想尽快启动这个程序。”

在Alex乳房手术的恢复期,胚胎被提取出来进行检测,经过漫长的等待,最终获得了无BRCA的胚胎去进行IVF,Alex怀孕了。

“这种解脱是超乎寻常的,”这位准妈妈说,如今她已经进入了孕晚期。“太不可思议了,我还是会往下看,怎么也不敢相信我的生活在短短一年内已经改变。知道它确实有用让人非常激动,这不仅仅是对我们而言,有机会使用胚胎的遗传检测来改善健康状况、挽救生命,这是一件大事。”

Alex所谈的激动也适用于那些从她的故事中获得灵感的女性,她们不仅自己积极参与遗传性癌基因的检测,还采取积极措施,让自己、家人和未来的孩子预防癌症。

“我真的希望女性不要害怕去发现她们是否有突变,”她说。

“你需要把它看成一个机会,一个真正的礼物。你可以选择使用这个信息,也可以不用,这并不意味着你必须切除你的胸部,而是意味着你的阿姨、你的妈妈、你的姐妹可能也携带了这个基因,或者正患上癌症。”

这位准妈妈将为她的IVF治疗花上1万美元,而且不能进行母乳喂养,但她并不后悔。

“我没必要担心这个,也没必要担心我的孩子,我个人认为,新的胸部比之前的好多了,”她说。

“我真的希望女性知道,即使患上乳腺癌的可能性很可怕,但站出来去检测也是积极的事情。看看你的家族史,如果你的家族中有两位绝经前妇女患上乳腺癌或卵巢癌,你就需要去检测。这是一种简单的血液检测,在当地医院的遗传性癌症诊所就能进行。”

“在大多数情况下,它是免费的,而且你绝不会后悔。知识就是力量。”

Alex正在支持由Pink Hope发起的Pinky Promise initiative行动,Pink Hope是澳大利亚的一个慈善机构,致力于确保有乳腺癌和卵巢癌风险的家族能有权并获得支持,来控制她们的健康。如果您正是这样,或需要任何进一步的信息,请访问www.pinkhope.org.au

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