无创产前检测并非大多数孕妇的最佳选择

在如今的产前检查中，无创产前检测（NIPT）似乎成了一项时髦的选择。不过，根据美国妇产科医生学会（ACOG）和母胎医学学会（SMFM）的专家意见，传统的筛查方法仍然是一般人群中大多数孕妇的最佳选择。此外，NIPT不适用于微缺失综合征的筛查，也不建议多胎妊娠的妇女采用。

无创产前筛查利用孕妇血浆中的无细胞DNA来筛查胎儿的染色体非整倍体。在妊娠10周后，胎儿来源的循环无细胞DNA占了总的无细胞DNA的3-13%。一些实验室利用新一代测序技术和先进的生物信息学分析，筛查胎儿的染色体异常，主要是21三体、18三体和13三体。

上周，ACOG的网站上在线发布了新的建议，并取代2012年年底发布的意见。尽管不赞成在所有孕妇中使用NIPT，但这份6页的文件也承认无细胞DNA分析技术正在迅速变化，因此“就其在筛查中使用的任何建议也将迅速发展”。

根据这份报告，研究表明，对于一般产科人群和高风险妇女，无细胞DNA检测的敏感性和特异性是相似的。然而，由于非整倍体在普通妊娠中较为少见，阳性预测值较低，这意味着它将比高危妊娠有更多的假阳性检测结果。此外，传统的血清分析物筛查方法能发现NIPT无法检测的更多染色体异常和其他问题。

“考虑到传统筛查方法的表现、无细胞DNA筛查的局限，以及在低风险产科人群上的数据有限，传统的筛查方法仍然是一般人群中大多数孕妇一线筛查的最佳选择，”作者写道。

他们指出，一些NIPT供应商提供的微缺失筛查未经过临床研究的验证，其敏感性和特异性是未知的，因此微缺失综合征的筛查不应常规地开展。

至于双胎妊娠，尽管早期数据表明无细胞DNA筛查是准确的，“但需要更大的前瞻性研究和数据，才能建议多胎妊娠使用这种方法，”他们写道。

总的来说，患者在进行无细胞DNA筛查时，应被告知此检测的限制，包括其准确性和覆盖的疾病。此外，终止妊娠的选择不能只基于NIPT检测的结果。同时，患者应接受血清甲胎蛋白的筛查或超声波检测，以评估胎儿其他遗传的风险，如神经管缺陷等。

报告指出，尽管多个非整倍体筛查方法的使用“并不符合成本效益”，但对于传统筛查结果呈阳性的患者，无细胞DNA筛查作为后续检测是合理的。（生物通 薄荷）